自闭症治疗有新药了，《自然·医学》公布全球首个雷特综合征药物临床结果
导读
雷特综合征（Rett Syndrome）是一种罕见的神经发育性疾病，通常表现为发育停滞、语言和协调功能障碍、手部不自主运动等。
一直以来，雷特综合征在临床上缺乏很好的治疗方法，患者需要接受专门的治疗，这让很多家庭备受其苦。但在不久的将来，雷特综合征患者获得良好的药物治疗。
近日，《自然-医学》公布了美国食品和药物管理局（FDA）已批准的用于治疗雷特综合征的新药——Daybue，该药物在3期试验中取得了良好的治疗效果。
值得注意的是，Daybue是FDA批准的第一款、也是唯一一款雷特综合征治疗药物，未来或许能给更多雷特综合征带来福音。
作为一种罕见的神经发育性疾病，雷特综合征长期困扰着一些儿童和家庭。
一般来说，雷特综合征是由基因突变（X染色体上的MECP2基因）引起的，患者一般出生6-18个月发病，多发于女孩和成年女性。
雷特综合征的症状包括丧失言语交流能力、协调功能障碍、智力迟缓、痉挛及胃肠道问题。此前，这一疾病一直没有有效的治疗方法。
近日，《自然-医学》（Nature Medicine）发表的一项研究报告或能改变现状。
根据这项研究，新药Daybue在雷特综合征治疗的3期试验中表现出了良好的治疗效果，早在今年3月已获得美国食品药品监督管理局（FDA）批准。
事实上，这是FDA批准的第一款、也是唯一一款雷特综合征治疗药物。
Daybue的主要成分是曲非奈肽（trofinetide），类似于大脑中的天然生长因子甘氨酸-脯氨酸-谷氨酸，是IGF-1的氨基末端三肽。而IGF-1被认为是一种非常重要的神经生长因子，能够促进多种类型的神经元的生长和发育，药物的主要功效就是抑制神经炎症，减少小胶质细胞的过度活跃。
为了验证药物的安全性和有效性，阿卡迪亚制药公司（ACADIA Pharmaceuticals）进行了一项名为LAVENDER的三期临床试验，随机选取了187名雷特综合征女性患者进行试验。
患者分为两组，在12周里分别接受曲非奈肽（trofinetide）或安慰剂的治疗。
研究人员发现，接受过曲非奈肽（trofinetide）治疗的患者，无论是雷特综合征行为问卷（RSBQ）还是在临床疗效总评量表（CGI-I）上，分数都得到了显著的提升。
雷特综合征行为问卷（RSBQ）一般由雷特综合征照料者评估，包括患者言语能力、面部表情、眼睛注视、重复行为、呼吸、夜间行为和情绪等方面的表现；临床疗效总评量表（CGI-I）一般是由医师评估，包括患者情况改善或恶化的倾向。
试验结果的数据意味着，无论在日常表现还是在临床评估中，接受过曲非奈肽（trofinetide）药物治疗的患者都展现出良好的治疗效果。
在药物副作用上，有86%的患者在接受曲非奈肽（trofinetide）治疗后出现了腹泻症状，程度为轻度到中度，但这被认为是耐受性问题不是安全性问题，药物总体上安全性较高。
阿卡迪亚制药公司的James Youakim表示，“曲非奈肽（trofinetide）在改善雷特综合征关键体征和症状上展现出良好的功效”。
这也是为什么“该药物成为获得FDA批准的用于治疗雷特综合征的首个及唯一治疗方法”。
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