今年科学突破奖中的“帕金森小组”：他们是解码帕金森症的先驱

公众号新闻

2023-09-18 14:09

来源：深究科学

作者：周晨

2023年所有科学突破奖资深学者

导读

9月14日晚，万众瞩目的科学突破奖终于公布了，其中生命科学突破奖授予对抗癌症、囊性纤维化和帕金森病三个领域，共8人获奖。

托马斯·加瑟（Thomas Gasser）、艾伦·西德朗斯基（Ellen Sidransky）和安德鲁·B·辛格尔顿（Andrew Singleton）3位都是帕金森领域的专家。

在竞争激烈的帕金森研究领域斩获科学突破奖，那一定是该研究领域的“卷王”了。

西德朗斯基对GBA1基因的研究，以及加瑟和辛格尔顿对LRRK2基因的研究，都已成为当下帕金森病遗传研究的基础性理论，这三位帕金森专家获得今年的科学突破奖可谓是实至名归。

科学突破奖授予帕金森领域3位先驱

科学界的“奥斯卡奖”——科学突破奖近日揭晓，外界备受瞩目。

在今年科学突破奖生命科学方向中，3位帕金森病领域的明星学者获奖。

他们分别是：美国NIH的艾伦·西德朗斯基（Ellen Sidransky），德国神经退行性疾病中心的托马斯·加瑟（Thomas Gasser）和美国国立衰老研究所（NIA）的安德鲁·B·辛格尔顿（Andrew Singleton）。如下为三位学者的介绍。

艾伦·西德朗斯基（Ellen Sidransky）：

艾伦·西德朗斯基是美国国立卫生研究院（NIH）的儿科医生和临床遗传学家。她先后毕业于布兰迪斯大学、杜兰大学，之后又在西北大学儿童医学医院、NIH遗传学培训计划中接受培训。自2000年以来，她一直在NIH担任终身研究员和部门负责人，此外，她还是美国医师协会和儿科研究协会会员，曾获得过NIH主任奖和NHGRI指导奖。

西德朗斯基致力于遗传学和神经退行性疾病的研究，工作重点是了解遗传疾病的复杂性，特别是戈谢病（GD），及其与帕金森病（PD）的联系。

西德朗斯基团队曾首次确定了葡萄糖硫脂酶（GCas）作为帕金森症的风险因素。此外她还领导了NIH的一项研究计划，其中包括对患有溶酶体贮积病的患者进行评估，并发现了GBA1基因突变与帕金森病之间的联系。

托马斯·加瑟（Thomas Gasser）：

托马斯·加瑟是一位神经学家，先后毕业于弗赖堡大学、耶鲁大学医学院，之后在马克斯·普朗克精神病学研究所接受培训。自2002年起，一直担任赫蒂临床脑研究所神经退行性疾病部门主任；2007年以来，他还担任德国图宾根大学神经病学中心董事会的主席。2010年，加瑟博士成为图宾根大学医学院研究院长。

他的主要研究领域包括帕金森病（PD）、肌张力障碍和其他运动障碍的遗传和分子基础。

安德鲁·辛格尔顿（Andrew Singleton）

安德鲁·辛格尔顿是一位神经再生学家，他先后毕业于桑德兰大学、泰恩河畔纽卡斯尔大学。2001年，加入美国国立卫生研究院，2006年被任命为神经遗传学实验室的主任。2020年，辛格尔顿辞去了神经遗传学实验室主任的职务，成为美国NIA新成立的阿尔茨海默病和相关痴呆症中心的代理主任。

辛格尔顿研究聚焦于神经系统疾病的遗传，尤其是在帕金森病遗传病因研究。

他与上文的加瑟首次确定了LRRK2基因突变是家族性和散发性帕金森病的病因。

过去的25年里，帕金森患病人数增加了一倍

帕金森想必大家一定不陌生了。

它是一种慢性进行性的神经系统疾病，表现为肌肉僵硬、震颤、运动缓慢和平衡困难等。1817年，英国医生詹姆斯·帕金森（James Parkinson）首次详细描述了这种疾病的症状，因此得名帕金森。

帕金森的风险因素主要为年龄增长，不过一些研究表明，环境因素，包括杀虫剂，空气污染和工业溶剂等也会增加罹患帕金森的风险，男性患病的可能性比女性要高。

在过去的25年里，帕金森病发病率增加了一倍，这意味着未来患这种疾病的人数可能也会迎来大幅增加。

据2019年的全球统计数据，全球有850多万人患有帕金森病，这比2000年增加了81%。同时，帕金森病还导致了32.9万人死亡，与2000年相比，增幅超过了100%。

这意味着帕金森病不仅变得更为常见，而且对患者的健康影响也变得更加严重，或许正因为如此，帕金森在近年来已成为大热研究领域。

3位学者对帕金森研究的卓越贡献

在帕金森这个领域，研究者越来越多，为何是这三位学者斩获科学突破奖？

实际上，在帕金森遗传研究领域，他们算得上是“鼻祖”了。

目前，与帕金森病发病风险相关的主要遗传基因大致有α-突触核蛋白、LRRK2基因、PARKIN基因、PINK1基因等，而这三位科学家则发现了其中两个基因对帕金森遗传的作用。

西德朗斯基发现GBA1基因的突变与帕金森病的遗传风险有关。GBA1基因的作用是编码一种酶，这个酶在细胞内负责分解脂肪物质，如果GBA1基因突变了，就可能导致这种酶的功能出现问题，进而影响细胞内的脂质代谢异常，它被认为可能是帕金森病发生的一种机制。

加瑟和辛格尔顿两人合作发现LRRK2基因中的突变与帕金森病遗传风险有关。LRRK2基因突变会导致LRRK2蛋白质的活性增加，而这种蛋白质可能对神经元产生有害影响，导致它们受损，这也被认为可能是导致帕金森病的一部分原因。

基于三位学者的发现，许多科学家都是基于这两个遗传基因展开。当然，我们也期待未来能够有更多的科学家在帕金森领域有所突破。

参考资料

1.Thomas Gasser, MD, PhD | Parkinson's Disease.The Michael J. Fox Foundation for Parkinson's Research.

2.Ellen Sidransky, M.D.Senior Investigator.NIH.

3.Andrew Singleton.Wikipedia.

4.帕金森病.世界卫生组织.

5.BREAKTHROUGH PRIZE ANNOUNCES 2024 LAUREATES IN LIFE SCIENCES, FUNDAMENTAL PHYSICS, AND MATHEMATICS.BREAKTHROUGH PRIZE官网。

6.LRRK2.Wikipedia.

微信扫码关注该文公众号作者

戳这里提交新闻线索和高质量文章给我们。

来源: qq

点击查看作者最近其他文章