难方显勇毅，砺始得玉成
赴“因罕而至，共护健康”之约
守“人民至上，生命至上”之诺
中华医学会第一届全国罕见病学术年会（CSRD2023）开幕式
于2023年9月23日，正式在京拉开帷幕！
9月22-23日，中华医学会第一届全国罕见病学术年会在北京召开。本次大会由中华医学会、中华医学会罕见病分会主办，北京协和医院承办。来自全国各地的罕见病领域专家、医务工作者、科研工作者共聚一堂，展示临床与基础研究领域最新成果，分享探讨罕见病研究的新理念、新方法和新实践。中华医学会罕见病分会第一届全体委员会同期线下召开。
开幕式现场
大会致辞环节由北京协和医院田庄教授主持，北京协和医院张抒扬教授、中国罕见病联盟执行理事长李林康教授、中国工程院张学院士、中华医学会副会长兼秘书长王健分别致辞，向参会的医学同道表示热烈欢迎，并对本次年会的成功举办表示热切期待。大会主席、中国医学科学院北京协和医院张抒扬教授首先对罕见病领域各位专家、医务工作者、科研工作者等的到来表示欢迎与感谢。张抒扬教授表示，罕见病发病率低，疾病负担重，诊断难，治疗同质化差、特效治疗药物缺乏等是全世界共同面对的公共卫生难题。中华医学会罕见病分会的成立是我国罕见病领域重要的里程碑事件。云程发轫，踽步踏歌。期待各位同道能借此次学术盛会探讨学科发展、交流科研成果、深化合作，共同促进我国罕见病事业的蓬勃发展。中国罕见病联盟执行理事长李林康教授表达了参加此次盛会的激动之情，并回顾了我国罕见病诊疗一路走来的艰辛与取得的成果。李林康教授表示，中国罕见病联盟自成立以来，获得了众多同道极大支持，对此他深表感谢。今后，中国罕见病联盟将与中华医学会罕见病分会携手共进，齐心协力，为我国罕见病研究和诊疗事业取得更加辉煌的成就而不懈奋斗！中国工程院张学院士表示，过去这些年，在政府的大力支持和各位同道的共同努力下，我国罕见病领域快速发展，越来越多的医院关注罕见病诊疗，越来越多的研究者开展罕见病相关研究，并取得了一系列成果。然而，罕见病的诊疗仍然面临着许多挑战，包括罕见病病因尚不明确、临床诊疗困难重重、罕见病研究资金投入不足等问题。坚守初心踽步踏歌，张学院士呼吁大家共同努力，推动罕见病研究取得更大突破，为罕见病患者带来更多的希望和关爱！中华医学会副会长兼秘书长王健表示，党和国家历来重视罕见病诊疗和研究，特别是十八大以来，愈加要求加强罕见病用药保障和防治工作。在党和政府的领导下，中华医学会高度重视罕见病防治，中华医学会罕见病分会的成立标志着学会对罕见病患者的关注和支持迈上了一个新的台阶。希望罕见病分会继续秉承“以人为本、科学防治、全面提高”的工作理念，进一步提高自身的专业水平和业务能力，结合国家发展战略，深入开展罕见病科研攻关，不断加强合作交流，为推动我国罕见病事业的发展继续贡献智慧和力量。随后，主论坛主题演讲和四大分论坛环节将整个大会推向了高潮。随着序幕的拉开，大会主旨报告相继闪耀舞台。本环节前半场由福建医科大学附属第一医院王柠教授和新疆维吾尔自治区人民医院杨毅宁教授主持。首先，中国工程院张学院士发表了题为《罕见病的问题：大众关注和学术研究》的主旨报告，阐述了社会大众和学术界对罕见病的关注。张学院士表示，过去这些年，我国罕见病领域快速发展，我们在罕见病研究领域也取得了一定的成绩，但仍然面临着专业技术人员相对较少、科研基金投入不足等诸多挑战，为了解决这些问题，我们必须加强罕见病研究的顶层设计，加大政策支持力度，培养更多专业人才，推动罕见病研究取得更大突破。随后，大会主席、北京协和医院院长张抒扬教授带来题为《中国罕见病诊疗研究体系建设》的主旨报告。张抒扬教授介绍了国家卫生健康委、科技部、财政部、工业和信息化部、国家药监局及国家医保局等政府多部门多措并举推动罕见病防治工作，并分享了北京协和医院为探索罕见病诊疗与研究“中国模式”所开展的实践项目，包括建立并推广罕见病多学科协作模式、牵头开展罕见病诊疗水平能力提升项目、牵头国家罕见病诊疗质量控制体系建设、运用人工智能工具辅助基层医院识别罕见病等项目，为中国罕见病诊疗研究体系建设起到了重要的引领作用。大会主题报告环节后半场由哈尔滨医科大学附属第二医院乔虹教授和重庆医科大学附属第一医院吕富荣教授主持。福建医科大学附属第一医院陈万金教授发表了题为《神经遗传病新基因的发现及概念性治疗》的主旨报告。陈万金教授以自身科研经历为例，深入分享了其研究团队发现神经遗传病新基因并进行检测、验证及治疗的过程。陈万金教授表示，团结合作是推动罕见病研究发展的重要基石。华大集团尹烨教授作了题为《罕见病的过去、现在和未来》的主旨报告，深入阐述了罕见病诊断技术在三个不同时间段的发展状态：过去是“异想天开”，现在是“勉为其难”，未来是“习以为常”。此外，尹烨教授指出，罕见病防大于治，基因检测和筛查具有重要作用。未来罕见病的诊疗还有很长的路要走，需要全社会共同关注。本论坛邀请了国内罕见病学科建设领先的医院，分享不同地域和医院学科建设的经验和范式，旨在为各地医院罕见病学科的均衡发展提供样板。北京协和医院沈敏教授和浙江大学附属第二医院吴志英教授分别分享了院内罕见病学科建设经验。复旦大学马端教授、天津市儿童医院刘薇教授和北京大学第一医院熊晖教授各自畅谈了儿童罕见病学科建设和管理经验。此外，多位专家还就神经罕见病研究、免疫出生错误学科体系建设、革命老区罕见病诊疗体系建设等进行了深入探讨，为推动我国罕见病学科发展贡献分享了真知灼见。本论坛邀请了业内专家共同围绕罕见病药物研发及临床试验等主题展开广泛讨论。国家药品监督管理局药品审评中心唐凌博士、国家卫生健康委卫生发展研究中心赵琨主任分别就罕见病药物的研发现状以及罕见病的评估和创新支付进行了主题分享。国家药品监督管理局药品审评中心赵晨阳主任和山东第一医科大学韩金祥教授聚焦于基因治疗和生物技术药物在罕见病治疗中的研发与应用进行了阐述。此外，北京协和医院白桦教授等多名专家就罕见病临床试验的最新进展进行了探讨，共同促进罕见病患者实现有药可用。本论坛聚集了多位专家探讨遗传检测在罕见病诊疗中的规范化应用。广州市妇女儿童医疗中心刘丽教授、北京协和医院刘雅萍教授、四川大学华西医院商慧芳教授及哈尔滨医科大学孙文靖教授先后分享了遗传检测在罕见病诊疗方面的研究成果和实践经验。复旦大学附属儿科医院周文浩教授、北京大学第一医院王朝霞教授及复旦大学马端博士分别就新生儿罕见病精准诊疗、眼咽型远端型肌病基因探索、智能分析与咨询在罕见遗传病中的应用等话题进行了讨论。此专题分享不仅提高了与会者对遗传性罕见病诊断的认识，同时也为相关领域的研究和发展提供了有益的启示和借鉴，为遗传性罕见病诊断的未来发展注入了强大动力。心肺肾罕见病诊疗和研究的探讨是本次会议论坛的重头戏。论坛上半场，北京协和医院李剑教授、四川大学华西医院陈玉成教授、山西省心血管病医院韩学斌教授以及甘肃省人民医院曹云山教授分别聚焦轻链淀粉样变、法布雷病、肺动脉高压及纤维纵隔炎导致的肺高血压，介绍了有关诊疗研究进展。论坛下半场，南京市儿童医院张爱华教授、北京协和医院陈丽萌教授、浙江中医药大学附属第一医院谢俊明教授以及上海交通大学医学院附属瑞金医院谢静远教授则分别就低龄性佝偻病、罕见肾脏病、激素轴相关性罕见病、遗传性肾小球疾病的诊疗进展和心得体会进行了分享。主题报告理论高度与实践深度兼具，引发了与会学者的深厚兴趣和热烈反响。至此，中华医学会第一届全国罕见病学术年会圆满落下帷幕。山水万程，步履不停，为爱呐“罕”，爱不停步。让我们携手并进，共谱罕见病医学事业发展新篇章，为实现健康中国的宏伟蓝图贡献力量！医脉通是专业的在线医生平台，“感知世界医学脉搏，助力中国临床决策”是平台的使命。医脉通旗下拥有「临床指南」「用药参考」「医学文献王」「医知源」「e研通」「e脉播」等系列产品，全面满足医学工作者临床决策、获取新知及提升科研效率等方面的需求。
