线粒体病与麻醉
01
病例形式：阶段病例分析
患者，女，16岁，身高140cm，体重50kg，合并线粒体病，拟行耳蜗植入术。
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什么是线粒体病，有何表现？
线粒体病包括一大类异质性基因群体，其原因是由于核DNA，线粒体DNA或转运RNA缺陷导致线粒体蛋白合成障碍。理论上任何器官均可受累。其临床表现轻重不等，并且随时间进行性发展。
对该患者及其母亲均做了术前访视评估。患者的线粒体病已确诊为Kearns-Sayre综合征（KSS）。9岁时，患者曾在一儿科机构于全麻下行肌肉活检。其主要表现为进行性上睑下垂，骨骼肌疲劳，耳聋。目前，已进展为吞咽困难及反复肺部感染。下呼吸道感染已于2天前应用抗生素。体检：心率65次/分，血压105/65mmHg，体温37.9℃，心血管检查正常，肺野清晰。双侧上睑下垂及骨骼肌萎缩。
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术前评估中有哪些重要因素？
术前评估应考虑到潜在的多系统不同程度受累的可能性。手术及麻醉对这些已经存在机体能量代谢紊乱的患者可能造成重大打击。应该注意患者是否合并感染。由于术前发热及近期呼吸道感染史，因此有必要延期手术。此外，对于该患者的麻醉需要更细致的评估和计划。KSS（表55.1）心脏受累为其特征性表现，传导阻滞常见。应进行全面的神经系统及神经肌肉评估以确定骨骼肌受累程度，神经功能障碍及癫痫情况。
表55.1 线粒体病的分类及特征
名称 | 特征 |
KSS（Kearns-Sayre综合征） | 眼肌麻痹、心脏传导阻滞，耳聋，视网膜炎，骨骼肌乏力 |
MELAS | 线粒体脑肌病，乳酸中毒，卒中样发作 |
MERRF | 肌阵挛、肌红纤维紊乱 |
NARP | 神经病变、共济失调、视网膜炎、上睑下垂 |
MNGIE | 线粒体神经胃肠脑病 |
LHON | Leber遗传性视神经病也称Wolff-parkinson-White综合征 |
Leigh综合征 | 亚急性硬化性脑病 |
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术前应进行哪些检查？
表55.2是术前呼吸功能检查结果。表55.3是术前全血细胞计数、血糖、血气及肝肾功能结果。术前有必要进行心电图、胸片、超声心动图检查，同时获取以往麻醉记录。
乳酸增加及血气改变可能在该疾病危象时发生。肝功能障碍、左束支传导阻滞多见于KSS。心肌病也有报道，因此有必要进行超声心动图检查。
表55.2 肺功能测定结果
预计值 | 测量值 | 比值 | |
FVC（L） | 2.16 | 1.60 | 74% |
FEV1（L） | 2.14 | 1.56 | 73% |
FEV1/FVC（%） | 99% | 98% | 99% |
FEV1和FVC均降低，但FEV1/FVC接近正常，这些结果支持限制性肺疾病的表现。在该病例中，主要是呼吸肌功能障碍造成。FEV1和FVC在65%~85%间提示有轻度损伤。
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应用何种类型的术前用药？
对于该类患者应避免使用术前镇静药，其对镇静催眠类药物尤为敏感。即使是低剂量也可导致呼吸衰竭和意识水平的改变。
表55.3 全血细胞计数、血糖、动脉血气及肝肾功能
Na+ （135~145mmol/L） | 143 | Hb （110~150g/L） | 12.5 |
K+ （3.5~5.5mmol/L） | 3.7 | WBC （4*109~11*109/L） | 11 |
尿素氮 （3.0~8.0mmol/L） | 6.2 | RBC（3.8*1012~5*1012/L） | 4.6 |
肌酐 （0.07~0.1mmol/L） | 0.07 | Plt （150*109~440*109/L） | 300 |
Mg2+ （0.7~1.0mmol/L） | 0.89 | Hct （34%~47%） | 38 |
胆红素 （umol/L） | 6 | 血糖 （4.0~7.5） | 6.2 |
GGT （0~50U/L） | 79 | 乳酸 （0.3~2.0mmol/L） | 1.0 |
ALP （32~110U/L） | 109 | pH （7.35~7.45） | 7.38 |
LDH （110~250U/L） | 298 | PaCO2 （35~45mmHg） | 39 |
AST （0~40U/L） | 256 | PaO2 （85~100mmHg） | 89 |
ALT （0~40U/L） | 240 | 碳酸氢盐 （22~26mmol/L） | 24 |
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这是本例中最合适的麻醉方法吗？
此类患者每一例麻醉都必须针对患者行个体化处理。使用吸入麻醉药已被广泛接受，异氟烷及七氟烷是首选，使用琥珀胆碱可能导致高钾血症及诱发恶性高热的风险，KSS患者严重心律失常风险极高，。
丙泊酚已安全用于众多线粒体疾病患者，尽管其能直接损伤线粒体功能。由于对催眠镇静药的敏感性极高，因而应谨慎掌握此类药物的使用剂量。
维持此类患者麻醉过程中的代谢稳态非常重要。必须确保患者无低温及寒战的发生，同时还需确保血糖正常及酸碱平衡。
KSS患者麻醉期间可能出现高度房室传导阻滞，因此术前若存在左束支传导阻滞应谨慎对待，麻醉期间应备好异丙肾上腺素及临时起搏器。
本例中，术毕查手指血糖及动脉血气与术前基本一致，体温36.5℃，但缺乏四个成串刺激后肌颤搐证据。50分钟后出现4次肌颤搐。此时，麻醉医师停用丙泊酚，纯氧通气。拔除气管导管后，患者送术后恢复室观察，生命体征稳定，未诉不适。
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神经肌肉功能的恢复是否延迟？
对于此类患者，阿曲库铵0.5mg/kg的推荐剂量可能出现作用时间延长。在神经肌肉功能的监测下，减少使用剂量可安全用于此类患者。由于可能存在肝肾功能障碍，因此短效药物如阿曲库铵及顺式阿曲库铵是理想选择。
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关键信息
1. 麻醉管理应因人而异，实现个体化。
2. 如有伴随感染的证据，应延缓手术。
3. 必须维持体温、血糖正常及酸碱平衡。
4. 避免输注乳酸溶液。
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问题
1. 线粒体细胞病可出现在成年期吗？
答案：是。
2. 琥珀胆碱是否能安全用于线粒体细胞病患者？
答案：否。问题取决于患者是否存在恶性高热的风险。肌病患者还存在琥珀胆碱诱导高钾血症的风险。
3. 乳酸钠林格液是否适合此类患者输注？
答案：否。因其含有乳酸。
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