孕期闯关记：无创检测出高风险后来怎么样了？

你的孕期一帆风顺吗？有没有遇到现在回想起来都印象深刻的事呢？

一起来听听丁香妈妈星球的妈妈 @克莉丝朵儿 的故事吧。

我的早期产检一直都很顺利，宝宝发育符合孕周、NT 正常，我自己的身体指标也一切正常。从来没想过会遇到什么困难，然而一个巨大的危机已经悄悄潜伏。

16 周的胎儿染色体疾病风险筛查，我选择了目前号称准确率 99% + 的无创 DNA（以往的唐筛准确率只有 60%～70%），心想着反正都是抽一管血，那何不做准确率更好一些的检查呢？

无创抽完血的第 5 天，我接到了检测机构的样本延期通知，因为第一次检测值临界需要重新实验。看到这个消息，心情瞬间忐忑起来。立刻上网查了资料说无创只有两种结果，不是「高风险」就是「低风险」，并没有临界风险一说。在等待第二次结果的过程中，我在医院完成了 16 周的常规产检，B 超显示宝宝发育一切正常，算是给了我一些安慰。

10 月 25 日的晚上，在预计二次结果出来的前两天，没有接到任何的电话通知，我提前在公众号上查到了最终结果：13 三体高风险，Z 值 3.552。

再三确认没有看错结果，颤抖着把报告截图发给队友后，崩溃的情绪终于绷不住地往外涌。恐惧、害怕、茫然、手足无措都在一个瞬间全部涌现出来。

孕妈群的姐妹在得知消息后都在安慰我，还有好多人自发在帮我搜集 13 三体翻盘的案例，真的真的很感谢群里的姐妹在我最无助的时候，给我带来了一丝希望。

队友在收到消息的第一时间，也立马结束手头的工作匆忙回家。在等待他回家的时间里，我查起了 13 三体综合症到底是什么，跳出来的每一个字眼都那么触目惊心：脑畸形、唇裂、腭裂、耳廓畸形、多指、心脏畸形、肾盂积水、90% 的患儿在出生 6 个月内死亡......

我实在无法想象如此罕见的，发病率仅有 1 / 25000 的疾病，会发生在自己宝宝的身上。队友到家后，果然还是两个人又「抱头痛哭」了一翻。收拾好情绪后，奇妙的事情发生了 —— 我第一次感受到了胎动，肚子里像有个小泡泡沽涌了一下，仿佛是宝宝在和我说：「妈妈我好着呢，你别担心」。也是从那天开始，我每天都能感受到胎动了。

第二天一大早，我们先去了建档医院办理转诊，预约了最早的北医三院（北京妇产科排名第二）特需号。紧接着就是去北医三院看专家，预约了羊水穿刺的检查。虽然无创提示染色体异常高风险，但是无创还是属于产前筛查，最后的诊断需要靠羊穿（目前的「金标准」）来最终确认。

图片来源：克莉丝朵儿

看到「羊穿」两个字，很多准妈妈就已经在发抖了。

一是因为整个手术流程看上去很可怕，需要用一根很长的穿刺针在肚子上扎一个洞，一直穿到子宫里面，抽取出一定量的羊水；二是羊穿因为是一个有创检查，具有一定的宫内感染和流产风险，由于目前技术的成熟，流产概率已大幅下降，大概只有千分之一。

虽然羊穿看上去很可怕，也有风险，但是当时的我完全已经顾不上这么多了。和生下一个不健康的孩子相比，这点风险根本不算风险。后面事实也证明了，我从进入手术室到出来，不到 5 分钟的时间。不需要打麻药，穿刺的痛感甚至还没有抽血疼。

穿刺全程都在 B 超引导下进行，穿刺针会避开宝宝，整个过程中，我也能一直看到宝宝。聪明的宝宝很配合，穿刺过程中一动不动的，穿完就开始疯狂踢我肚子针眼的部位，也不知道是不是觉得我的房子怎么漏风了？

当然羊穿并不是你想做就能做上的，首先对于孕周有一定的要求，北医三院是 18 周之后才可以做羊穿；其次，你需要通过术前的血常规与凝血功能的检查，确保你具备了穿刺条件；最后，并不是做完羊穿马上就能知道结果的，北医三院的羊穿会出两个结果，一个是常见基因组致病性拷贝数变异结果（15 个工作日出），另一个是核型结果（5 周出）。

这么一算，从 10 月 25 日得知无创高风险，到 11 月 9 日做完羊穿，再到知道第一个羊穿结果（预计 11 月 23 日），差不多需要一个月的时间。而那时候如果是不好的结果，我可能要在怀孕 21 周左右引产，坐一个无比心酸的空月子。可想而知，这一个月的时间是多么地难熬。

图片来源：克莉丝朵儿

在这一个月的时间里，我和队友也没闲着。在得知高风险的第二天，作为学习型爸妈的我们就开始了研究进修之路。

我们翻阅了很多国内的各种医学期刊、无创 DNA 的技术标准、然后还查阅了国外的文献，除了一些专业的文献资料外，我还手动统计了网上的 13 三体高风险案例。

经过差不多 3 天左右的资料收集和汇总，我俩终于稍微舒了口气。因为根据我们的研究，13 三体高风险的整体的羊穿翻盘概率大于 50%，而我的 Z 值 3.552 也很低，在文献资料中的翻盘率在 90% 以上，在民间的案例中 Z 值小于 5 的翻盘率基本为 100%，至今没看到确诊案例。

经历了差不多一周的学习研究之后，心里有底的我们过得轻松多了。

毕竟如果真的染色体有问题，这是怀孕初期就已经决定了的事，我们现在无论做什么也改变不了，那还不如让自己快乐一些，该吃吃该睡睡，每天去群里和准妈妈们聊聊天，保持乐观的心态。

当然我也很坦诚地说，潜意识的焦虑和担心依然存在，那些在梦境里出现过的不好场景，我知道队友也同样梦到过，只是起床后我们都选择闭口不提。

几乎没有任何的犹豫，队友就同意了我的提议。我们都认为 Lucky 这个名字最符合我们当下的心境。Lucky 是我们对宝宝最美好的期望，希望她会是最幸运的那一个，也希望她的出现会给我们家带来好运。

于是，我们开始戏称对方是「辣爸」、「辣妈」（没错，就是谐音梗）。在「辣爸」、「辣妈」的玩笑和越来越强烈的胎动中，11 月 26 日我们迎来了第一次胎儿大排畸。

这次排畸对我们而言十分重要，因为根据我们的研究，13 三体的畸形会比 21 三体和 18 三体严重的多，所以如果真的孩子有 13 三体，在大排畸中应该就能看出来。

这次的大排畸特意约了 B 超主任，一进入 B 超室就和主任说明了情况。主任也特别好，了解了我们的情况后，特别仔细看了宝宝的各个结构，甚至手指脚趾都数了两遍，全部正常。

因为在私立医院，我们可以全程看着屏幕，Lucky 小朋友全程也异常兴奋，快一小时的时间一直「旋转、跳跃、不停歇」，主任开玩笑说：如果真是病恹恹的小家伙，哪里会这么活跃，她在里面跑一圈差不多相当于我们跑了 800 米呢～当然，这次大排畸还有个意外收获，我们的 Lucky 是个活泼的小女孩。

走出 B 超室，我和队友都掩饰不住地开心，心里的石头落了一大半。还沉浸在喜悦当中，第二个好消息又接踵而至，羊穿的第一个结果也出来了 —— 未见异常，双喜临门！小 Lucky 果然是最幸运的那一个！

一周后，我们收到了核型结果，也是未见异常。终于可以把石头落地了…...

图片来源：克莉丝朵儿

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