帮好友老公求助：33岁诊断结直肠癌

谢谢大家的bless和建议。没想到讨论的方向会偏到生不生孩子的事情上。朋友老公父亲的类型没有那么凶险，这么多年控制的不错。他们是最近一个月才检查出来问题，怀孕肯定也是当时深思熟虑的决定。希望大家不要揪住生育权这个事情不放了，事到如今能做的就是向前看积极寻找治疗方案，再次感谢大家！ ---------------------
好友的老公33岁，近日在上海诊断出结直肠癌，好友还有孕在身，马上就到due date，十分焦虑绝望。我不知道能怎么帮他们，之前看到huaren网友卧虎藏龙，有不少医学专业人士，希望能在这里寻求一些帮助，也帮他们求bless！
以下是家属提供的信息总结和检查报告：
“病人父亲有结直肠癌史，第一次发现是在40岁，当时有便血症状，后经过手术和化疗基本得到控制。因为结直肠癌遗传率较高，所以我们从17年开始每隔1-2年会做一次肠镜，上一次肠镜在22年11月，当时距肛缘45cm黏膜粗糙，活检显示腺体形态及结构未见异常。2024年7月再次肠镜，发现距肛口50cm处有直径3cm肿物。发现这个问题后我们直接去复旦肿瘤医院做了手术，本来想切掉肿块，但手术探查后发现盆腔壁层腹膜、大网膜、直乙结肠表面、小肠系膜多发栗样结节，已无法手术清除。所以手术过程只做了探查和病理样本提取，未割除肿块。后续活检显示中低分化腺癌累及，淋巴结未见癌转移。”
“后续又做了免疫组化和基因检测，显示为pmmr/MSS+KRAS突变/MET扩增。不符合林奇综合症特征，不支持使用免疫治疗。目前的方案是化疗XELOX+贝伐，同时口服MET抑制剂（进口）”
他们在国内问过不少专家，关于治疗方案，答复都挺统一，除了化疗没有其他合适的。现在想咨询看看美国是否有更好的药物，或者是否检测过程有我们忽略掉的可能性。提前谢谢大家！

Chat gpt
对于您描述的病例，患者的结直肠癌已经发展到较为严重的阶段，表现出中低分化腺癌，并且手术探查显示癌症已经扩散至盆腔壁层腹膜、大网膜、直乙结肠表面和小肠系膜等多个部位。这种情况已经属于晚期结直肠癌，治疗难度较大。
根据现有的信息，患者的KRAS突变、MET扩增以及pMMR/MSS（微卫星稳定性）状态，确实使得一些特定的治疗选择变得更加有限。以下是一些可能的建议和考量：
### 1. **治疗选择**   - **化疗**：目前使用的XELOX（卡培他滨+奥沙利铂）联合贝伐单抗（抗血管生成药物）是标准的晚期结直肠癌治疗方案。贝伐单抗可以帮助抑制肿瘤血管生成，从而减少肿瘤生长。   - **KRAS突变与MET扩增**：KRAS突变排除了使用抗EGFR治疗（如西妥昔单抗或帕尼单抗）的可能性，这类药物对KRAS突变的肿瘤无效。对于MET扩增的情况，使用MET抑制剂是一个有针对性的治疗方法，尽管它在全球范围内仍处于试验阶段，尚未完全被证实其疗效。
### 2. **进一步检测和治疗探索**   - **基因检测**：目前的基因检测结果已经排除了部分治疗方案，但如果可能，进一步的综合基因检测可能会发现一些新的突变或靶点，这些靶点可能在美国或其他地方有针对性的试验药物。例如，下一代测序（NGS）可以提供更全面的基因谱分析。   - **临床试验**：在美国或其他发达国家，针对KRAS突变和MET扩增的临床试验正在进行中。有时，临床试验会提供一些尚未上市或新型的治疗药物，这些药物可能提供额外的治疗选择。您可以通过咨询美国的癌症治疗中心，了解患者是否符合某些临床试验的条件。
### 3. **免疫治疗**   - 患者被检测为pMMR/MSS状态，这意味着传统的免疫检查点抑制剂（如帕博利珠单抗或纳武利尤单抗）可能效果有限。然而，正在研究的组合疗法（如免疫治疗联合其他靶向治疗）可能有一定的潜力，这值得进一步探讨。
### 4. **多学科会诊**   - 在美国，很多顶尖的癌症中心会进行多学科会诊（tumor board review），由不同领域的专家（如肿瘤科、放射科、病理科等）共同审议病例，以确定最佳治疗方案。即使在中国，也可以考虑通过国际医疗合作的方式，获得这类服务。
### 5. **疼痛管理和生活质量**   - 对于晚期癌症患者，除了积极治疗，还应关注症状管理和生活质量。贝伐单抗可能会带来一些副作用，如高血压、出血等，患者需要定期监测和调整治疗。
### 总结： 目前的治疗方案看起来是符合国际指南的标准做法，但仍有一些潜在的治疗途径可以探索，如临床试验或进一步的基因检测。如果有条件，建议联系美国的顶级癌症治疗中心（如MD安德森癌症中心、梅奥诊所等），咨询是否有新的治疗方案或临床试验可以参加。通过这种方式，或许可以找到一些额外的治疗机会。
希望这些信息对您有帮助，祝患者能够早日康复。

还是机器人的回答
目前，您描述的治疗方案（XELOX化疗联合贝伐单抗及口服MET抑制剂）是基于患者现有的病情和基因突变情况制定的标准治疗方案。尽管如此，针对晚期结直肠癌的治疗仍在不断发展，以下是一些可能的替代或补充方案，值得进一步探索：
### 1. **临床试验和新型靶向疗法**   - **KRAS G12C抑制剂**：虽然您的描述中没有提到具体的KRAS突变类型，但如果患者携带的是KRAS G12C突变，可能有机会使用新型KRAS G12C抑制剂（如Sotorasib或Adagrasib）。这些药物已显示出对KRAS G12C突变的肿瘤有显著疗效，但其他类型的KRAS突变仍然缺乏有效的靶向药物。   - **MET靶向治疗**：MET扩增的治疗仍处于研究阶段，除了患者目前服用的MET抑制剂，其他类似的药物也正在进行临床试验。建议咨询美国的癌症治疗中心，看看是否有相关的临床试验适合患者参与。
### 2. **组合疗法**   - **免疫治疗联合靶向治疗**：尽管患者是pMMR/MSS状态，意味着单独的免疫治疗效果不佳，但有研究表明，免疫检查点抑制剂与其他靶向药物（如贝伐单抗或其他新型药物）联合使用，可能在某些患者中产生更好的疗效。探索这些组合疗法可能为患者带来新的治疗机会。
### 3. **DNA修复基因突变的检测**   - 如果患者的基因检测中没有包括DNA修复基因（如BRCA1/2, ATM, PALB2等）的分析，建议考虑补充检测。如果发现这些基因存在突变，可能可以使用PARP抑制剂等新型药物进行治疗。
### 4. **肿瘤消融技术**   - 对于无法手术切除的肿瘤，考虑使用肿瘤消融技术（如射频消融、微波消融或冷冻消融）以减少肿瘤体积，从而配合系统性治疗。这些技术通常用于控制局部病灶，减轻症状，或在某些情况下延缓疾病进展。
### 5. **进一步基因分析**   - 进行更为全面的基因组分析（如全外显子测序或全基因组测序），可能发现未被传统检测覆盖的罕见突变或融合基因。这些基因变化可能为患者提供新的治疗靶点或参与相关的临床试验。
### 6. **个体化医疗与精准医学**   - 如果患者可以访问到个体化医疗服务，建议通过分析患者的肿瘤特性和遗传背景，制定高度个性化的治疗方案。这种方法包括根据患者的具体突变谱和基因表达特征来选择最适合的治疗药物和组合。
### 7. **国际会诊**   - 考虑在美国或其他国际顶尖癌症中心（如MD安德森癌症中心、梅奥诊所等）进行远程会诊。这些中心通常有更多的临床试验和前沿的治疗方案，可以为患者提供额外的选择。
### 总结： 目前的治疗方案已经是基于现有医学知识和指南的标准疗法，但如果患者希望进一步探索更好的治疗选择，临床试验、基因分析和国际会诊都是潜在的方向。通过这些途径，可能找到更加精准或创新的治疗方法，尽管这些方法在有效性上可能还需要更多的验证。
希望这些建议对您有所帮助，祝患者早日找到最适合的治疗方案。

婚前隐瞒了家族遗传病史？

Big bless!

这个帖子适合未婚人士看。想想她可能几十年后再经历一次。

结肠癌的治愈率很高吧？当然癌症是不好的事情，但是中国癌症的总发病率是1/8，也就是夫妻都是独生子女的话上面四个老人下面2个孩子这8口人有一个得癌症的是非常可能的。而且基因测序有显性基因的人也有可能不得，是阴性的也有可能得。

bless~~~

贵鬼 发表于 2024-08-22 12:51
这个帖子适合未婚人士看。想想她可能几十年后再经历一次。

不想说风凉话，但是他们都已经知道这个遗传病，居然还要孩子，是为了满足当父母的心愿不顾孩子成年后要经历同样的痛苦，自己也可能中年丧夫老年丧子吗？还是bless吧

dingdang8467 发表于 2024-08-22 12:58
结肠癌的治愈率很高吧？当然癌症是不好的事情，但是中国癌症的总发病率是1/8，也就是夫妻都是独生子女的话上面四个老人下面2个孩子这8口人有一个得癌症的是非常可能的。而且基因测序有显性基因的人也有可能不得，是阴性的也有可能得。

这种是遗传病，和普通人群的散发性发病率不一样。 这种癌症遗传病的发病率比普通人群高太多了。下一代不一定是结肠癌，别的某些器官的癌症发病率可能也显著高于正常人。 所以有这种基因突变的真的不要要孩子。不仅给孩子带来苦难 自己也受罪

不想说风凉话，但是他们都已经知道这个遗传病，居然还要孩子，是为了满足当父母的心愿不顾孩子成年后要经历同样的痛苦，自己也可能中年丧夫老年丧子吗？还是bless吧
巴菲特小号2.0 发表于 2024-08-22 13:01

生育是本能，也是人权。一句有遗传病不要生是多么高高在上的上帝视角，连人的本能和人权都能替人否定。 人都要死，人活着都有苦痛，那为什么还要生 还要活？ 不想说风凉话=接下来要说风凉话了

2年就变成癌了？是不是还算早期

看病史已经服用 MET inhibitor, 比如 foretinib. 病人父亲和其他直系亲属做过基因检测吗？MET oncogene 和家族遗传病相关。

tlybt 发表于 2024-08-22 13:11
生育是本能，也是人权。一句有遗传病不要生是多么高高在上的上帝视角，连人的本能和人权都能替人否定。 人都要死，人活着都有苦痛，那为什么还要生 还要活？ 不想说风凉话=接下来要说风凉话了

这里的生育，是患癌父母的人权。有没有想过，出生就携带癌症遗传基因的孩子的人权？他/她不一定想被生出来。

回复 13楼 Jiama20242025 的帖子
谢谢，不确定病人父亲是否做过检测，但听说他父亲的类型比他的要好治不少。

回复 4楼 千渔千寻 的帖子
并没有，是知情的，也在积极监测，只是没有料到老公会这么快发病，而且类型比他父亲的难治很多。

大自然优胜劣汰的力量就是这样的。 带病基因的后代发病会越来越早，现在33岁发病还刚刚好有时间留下一个后代，等到下一代会更早发病根本没有时间留下后代，直接把带病基因给淘汰了。

不懂 祝福 老公家有个远房表妹有类似的情况 孕晚期 配偶查出来肠癌4期 没有家族史 孩子还是生下来了 后来孩子3岁的时候爸爸亡故 听者非常唏嘘

回复 9楼 巴菲特小号2.0 的帖子
他老公父亲的类型没有那么凶险，这么多年控制的不错。他们是最近一个月才检查出来问题，怀孕肯定也是当时深思熟虑的决定。事到如今能做的就是向前看积极寻找治疗方案了。

登登猫 发表于 2024-08-22 13:50
这里的生育，是患癌父母的人权。有没有想过，出生就携带癌症遗传基因的孩子的人权？他/她不一定想被生出来。

你怎么知道你肯定不得癌症呢？ 都是概率，洗洗睡吧。

登登猫 发表于 2024-08-22 13:50
这里的生育，是患癌父母的人权。有没有想过，出生就携带癌症遗传基因的孩子的人权？他/她不一定想被生出来。

但也不能假设孩子就不想出生了吧。经常有人拿这个当堕胎的借口。自己不想要孩子了，就说是孩子自己不想出生。那我觉得长得特别丑的，特别穷的，特别矮的都可以不要生了。因为这些都有可能会影响孩子。几十年以后可能癌症根本就不能算绝症了。Bless楼主朋友的老公。希望可以找到好的治疗方案。

gokgs 发表于 2024-08-22 14:10
你怎么知道你肯定不得癌症呢？ 都是概率，洗洗睡吧。

等it得了估计就主动自裁，不给社会添麻烦

登登猫 发表于 2024-08-22 13:50
这里的生育，是患癌父母的人权。有没有想过，出生就携带癌症遗传基因的孩子的人权？他/她不一定想被生出来。

承认他们拥有生育权就可以了。 孩子是否同意被出生是伪命题。你如何在孩子未出生之前就知道未来出生孩子的选择是什么。在你可以询问“他”之前是没有人这个主体的。既然是未知，答案就是多元的。那为什么只强调不想这个答案？既然可想也可不想，那就不用强调这个答案的重要性了。 男女合体便有怀孕生育的可能。患病方和妻子如果意外怀孕该强制堕胎吗？既然不问“婴儿”的意愿想不想出生，那是否强制堕胎尊重了“婴儿”的意愿？

好吓人，２２年１１月还挺正常， ２４年７月就晚期了？ 这１年多就把前面１～３期走完了？而且爸爸４０岁发病，儿子３３岁就发病了，这没出身的娃咋办？？！！ 希望是个女孩， 会不会发病率小一些？

yeon 发表于 2024-08-22 14:12
但也不能假设孩子就不想出生了吧。经常有人拿这个当堕胎的借口。自己不想要孩子了，就说是孩子自己不想出生。那我觉得长得特别丑的，特别穷的，特别矮的都可以不要生了。因为这些都有可能会影响孩子。几十年以后可能癌症根本就不能算绝症了。Bless楼主朋友的老公。希望可以找到好的治疗方案。

长得丑的可以努力挣钱让自己找到好看的配偶改善基因，很多丑大款不都这样？女的就是要有子宫道德啊，给孩子挑个好基因，没有就管住自己的繁殖欲。

这个癌还是很凶险的，唉，别折腾了，给老婆孩子多留点钱吧

Bless

那个老公父亲一样的癌已经得到控制 治疗方法应该可以借鉴吧

以后医疗技术越来越先进，后面的事少想，等有能力的JM帮病人看看有没有好的主意吧。bless！！！

小新2014 发表于 2024-08-22 13:05
这种是遗传病，和普通人群的散发性发病率不一样。 这种癌症遗传病的发病率比普通人群高太多了。下一代不一定是结肠癌，别的某些器官的癌症发病率可能也显著高于正常人。 所以有这种基因突变的真的不要要孩子。不仅给孩子带来苦难 自己也受罪

如果夫妻感情好，实在想要孩子可以采用IVF和PGD来筛选基因好的生娃。

star1991 发表于 2024-08-22 13:17
2年就变成癌了？是不是还算早期

他家这种情况如果每年检查就好了，或者每三个月抽血看癌胚抗原，如果连续升高就需要警惕，立马肠镜

登登猫 发表于 2024-08-22 13:50
这里的生育，是患癌父母的人权。有没有想过，出生就携带癌症遗传基因的孩子的人权？他/她不一定想被生出来。

现代医学发达可以IVF，PGD筛选好的基因。

这个实在太难了…这么快，上次不是还没说是？然后就分散的这么多了。祝福找到好的治疗方法。

AI回答挺靠谱的了，这个分型和扩散的情况真的好难了，不是林奇综合症不一定是遗传，孩子可能不受影响。尽人事听天命吧。

djakdyhekw 发表于 2024-08-22 14:09
大自然优胜劣汰的力量就是这样的。 带病基因的后代发病会越来越早，现在33岁发病还刚刚好有时间留下一个后代，等到下一代会更早发病根本没有时间留下后代，直接把带病基因给淘汰了。

我同事是22岁发现pre cancer 的立马切了就好了，她说她妈妈和她姨妈都是肠癌，所以她看到自己大便形状改变变细就去看专科医了。她这种准备生娃IVF PGD筛选基因好的，要看遗传学和生殖专家。

hellohey 发表于 2024-08-22 15:00
他家这种情况如果每年检查就好了，或者每三个月抽血看癌胚抗原，如果连续升高就需要警惕，立马肠镜

美国这边有风险的也是三年一检查啊，没这么勤快。

star1991 发表于 2024-08-22 15:11
美国这边有风险的也是三年一检查啊，没这么勤快。

可以自费在大实验室检测抽血拿给GI 医生看然后镜检，一般有症状都可以安排的吧。自己多注意自己身体，有变化及时对GI医生说。有家族史的早点约个专科医，新病人需要等待时间长约诊，老病人一般比较快能约到，没事的时候好好研究local哪个医生比较好没早点约上，以备后患。

lynch syndrome已经排除了，未必是遗传，也可能是她老公和公公共同的生活环境饮食习惯啥的导致的，不用过度紧张

回复 1楼 wlxr123 的帖子
他的癌症属于低分化腹腔转移，是肠癌里面最可怕的，两年就晚期，发展太快了。 化疗可以试试看有没有用，基本是看运气。 一般的免疫疗法和靶向都没用。 美国现在有一些的临床试验真对CLT-4的免疫疗法可以试试看没有可能参加。

可以让你的朋友加入国内的熊猫群，那里很多肠癌病友，分享的信息也很专业。

回复 39楼 o0lqpl0o 的帖子
谢谢信息！我搜了一下，你是说CTLA-4吗？没有找到CLT-4的信息，谢谢！

网友过分了啊，家族史有大肠癌就不让生娃啊，那继续延伸呢，有乳腺癌，卵巢癌的让不让生，那再继续呢，以后会不会近视眼也不让生了。

85打酱油 发表于 2024-08-22 15:43
lynch syndrome已经排除了，未必是遗传，也可能是她老公和公公共同的生活环境饮食习惯啥的导致的，不用过度紧张

不是lynch syndrome的类型也会遗传。 他们这个这么明显的家族史来着

不过现在大肠癌年轻化是整个世界的趋势。是要多投入点好好研究一下

好吓人，２２年１１月还挺正常， ２４年７月就晚期了？ 这１年多就把前面１～３期走完了？而且爸爸４０岁发病，儿子３３岁就发病了，这没出身的娃咋办？？！！ 希望是个女孩， 会不会发病率小一些？
bunnybear 发表于 2024-08-22 14:20

肯定上次检查漏掉了早期癌，肠癌没有这么快 肠癌的遗传率不高，家族多发性瘤遗传性高

两代人的悲哀，好可怜

感觉主楼医生的方案已经不错了。 要不联系下美国各种癌症中心的医生看有没有啥新的trial

可能我漏掉了，查PD-L1 了吗？it seems that APC for FAP is not on the genetic testing list.

Wmzq123 发表于 2024-08-22 16:07
可能我漏掉了，查PD-L1 了吗？it seems that APC for FAP is not on the genetic testing list.

这个肿瘤PD-L1免疫疗法很大概率不好使。微卫星稳定

回复 41楼 wlxr123 的帖子
对，是CTLA-4

听说有个教会老太太，colon癌症，切了还是化疗，好了，过几年发现肺部转移，化疗了好像2年，好了，目前半年查一次。

上次那个自闭症的xhs帖子，下面很多声讨两口子又生了个妹妹的

wlxr123 发表于 2024-08-22 12:12
谢谢大家的bless和建议。没想到讨论的方向会偏到生不生孩子的事情上。朋友老公父亲的类型没有那么凶险，这么多年控制的不错。他们是最近一个月才检查出来问题，怀孕肯定也是当时深思熟虑的决定。希望大家不要揪住生育权这个事情不放了，事到如今能做的就是向前看积极寻找治疗方案，再次感谢大家！ ---------------------
好友的老公33岁，近日在上海诊断出结直肠癌，好友还有孕在身，马上就到due date，十分焦虑绝望。我不知道能怎么帮他们，之前看到huaren网友卧虎藏龙，有不少医学专业人士，希望能在这里寻求一些帮助，也帮他们求bless！
以下是家属提供的信息总结和检查报告：
“病人父亲有结直肠癌史，第一次发现是在40岁，当时有便血症状，后经过手术和化疗基本得到控制。因为结直肠癌遗传率较高，所以我们从17年开始每隔1-2年会做一次肠镜，上一次肠镜在22年11月，当时距肛缘45cm黏膜粗糙，活检显示腺体形态及结构未见异常。2024年7月再次肠镜，发现距肛口50cm处有直径3cm肿物。发现这个问题后我们直接去复旦肿瘤医院做了手术，本来想切掉肿块，但手术探查后发现盆腔壁层腹膜、大网膜、直乙结肠表面、小肠系膜多发栗样结节，已无法手术清除。所以手术过程只做了探查和病理样本提取，未割除肿块。后续活检显示中低分化腺癌累及，淋巴结未见癌转移。”
“后续又做了免疫组化和基因检测，显示为pmmr/MSS+KRAS突变/MET扩增。不符合林奇综合症特征，不支持使用免疫治疗。目前的方案是化疗XELOX+贝伐，同时口服MET抑制剂（进口）”
他们在国内问过不少专家，关于治疗方案，答复都挺统一，除了化疗没有其他合适的。现在想咨询看看美国是否有更好的药物，或者是否检测过程有我们忽略掉的可能性。提前谢谢大家！

肠癌会扩展的这么快啊

star1991 发表于 2024-08-22 15:11
美国这边有风险的也是三年一检查啊，没这么勤快。

是的，我在国内做完手术都是让我3个月半年复查一次肠镜，美国直接是一年起跳，没想到肠癌可以发展这么迅速，感觉22年可能查漏了点什么？而且多发转移的话，人都没啥感觉么，怎么还能拖两年才复查，实在太大意了，可惜可悲

wlxr123 发表于 2024-08-22 12:12
谢谢大家的bless和建议。没想到讨论的方向会偏到生不生孩子的事情上。朋友老公父亲的类型没有那么凶险，这么多年控制的不错。他们是最近一个月才检查出来问题，怀孕肯定也是当时深思熟虑的决定。希望大家不要揪住生育权这个事情不放了，事到如今能做的就是向前看积极寻找治疗方案，再次感谢大家！ ---------------------
好友的老公33岁，近日在上海诊断出结直肠癌，好友还有孕在身，马上就到due date，十分焦虑绝望。我不知道能怎么帮他们，之前看到huaren网友卧虎藏龙，有不少医学专业人士，希望能在这里寻求一些帮助，也帮他们求bless！
以下是家属提供的信息总结和检查报告：
“病人父亲有结直肠癌史，第一次发现是在40岁，当时有便血症状，后经过手术和化疗基本得到控制。因为结直肠癌遗传率较高，所以我们从17年开始每隔1-2年会做一次肠镜，上一次肠镜在22年11月，当时距肛缘45cm黏膜粗糙，活检显示腺体形态及结构未见异常。2024年7月再次肠镜，发现距肛口50cm处有直径3cm肿物。发现这个问题后我们直接去复旦肿瘤医院做了手术，本来想切掉肿块，但手术探查后发现盆腔壁层腹膜、大网膜、直乙结肠表面、小肠系膜多发栗样结节，已无法手术清除。所以手术过程只做了探查和病理样本提取，未割除肿块。后续活检显示中低分化腺癌累及，淋巴结未见癌转移。”
“后续又做了免疫组化和基因检测，显示为pmmr/MSS+KRAS突变/MET扩增。不符合林奇综合症特征，不支持使用免疫治疗。目前的方案是化疗XELOX+贝伐，同时口服MET抑制剂（进口）”
他们在国内问过不少专家，关于治疗方案，答复都挺统一，除了化疗没有其他合适的。现在想咨询看看美国是否有更好的药物，或者是否检测过程有我们忽略掉的可能性。提前谢谢大家！

Bless!!!

gokgs 发表于 2024-08-22 14:10
你怎么知道你肯定不得癌症呢？ 都是概率，洗洗睡吧。

这种遗传病得癌症的几率要高很多。你见过身边有父子两代都在40岁及之前得大肠癌的吗？普通人群中这种概率太低了 只能说没有医学背景的人思考问题真可怕。

djakdyhekw 发表于 2024-08-22 14:09
大自然优胜劣汰的力量就是这样的。 带病基因的后代发病会越来越早，现在33岁发病还刚刚好有时间留下一个后代，等到下一代会更早发病根本没有时间留下后代，直接把带病基因给淘汰了。

那这孩子太惨了，很早就要生病

KRAS g12v目前没有靶向药，KRAS阳性就不能用certuixmab和Panitumumab。目前这个方案没有什么问题，晚期colon cancer也是可以治愈的。他爸爸不也是得了好几次肠癌。可以检查一下基因，看看有没有lynch syndrome

star1991 发表于 2024-08-22 15:11
美国这边有风险的也是三年一检查啊，没这么勤快。

没有这么教条的。LD 是一年一检，然后变成两年一检；我一开始就是两年一检

好吓人，２２年１１月还挺正常， ２４年７月就晚期了？ 这１年多就把前面１～３期走完了？而且爸爸４０岁发病，儿子３３岁就发病了，这没出身的娃咋办？？！！ 希望是个女孩， 会不会发病率小一些？
bunnybear 发表于 2024-08-22 14:20

这个事情夸张就夸张在这， 本来小夫妻俩以为老爸40发病， 看描述化疗没说去世，现在差不多也得60岁，算20年没复发？。 从25岁开始做肠镜提前把息肉割了总行吧。一般息肉长到大得几年，癌变又要几年 没想到这么快就广泛转移了 现代社会致癌物实在是多。。

hellohey 发表于 2024-08-22 15:04
我同事是22岁发现pre cancer 的立马切了就好了，她说她妈妈和她姨妈都是肠癌，所以她看到自己大便形状改变变细就去看专科医了。她这种准备生娃IVF PGD筛选基因好的，要看遗传学和生殖专家。

这个大便形状变细息肉已经不小了。
楼主那个朋友两年前肠壁都没息肉，肠镜只是说粗糙。 两年从长肿瘤到突破肠壁到淋巴到腹腔，比别人十年进展的还快，比你同事夸张多了。
而且看描述可能上次肠镜干脆没看到异常

对啊，美国都5年一查，怎么一年就变这么夸张的

也可能之前肠镜做得不好没查出来。我妈妈也是这样，有便血去查肠镜没查出来。一年半以后，症状越来越严重，医生指检都能摸到肿瘤了。

小新2014 发表于 2024-08-22 13:05
这种是遗传病，和普通人群的散发性发病率不一样。 这种癌症遗传病的发病率比普通人群高太多了。下一代不一定是结肠癌，别的某些器官的癌症发病率可能也显著高于正常人。 所以有这种基因突变的真的不要要孩子。不仅给孩子带来苦难 自己也受罪

消化道肿瘤受环境影响很大， 以前杨功焕专门做过个调查， 讲淮河流域水污染和消化道癌症相关性的， 很多村子几年癌症发病率翻了十多倍。 每个人遗传到的不一样，有的人可能是没有癌基因，但是对毒物特别敏感，抑癌基因不太好， 在污染重的地方特别容易发病而已。

djakdyhekw 发表于 2024-08-22 14:09
大自然优胜劣汰的力量就是这样的。 带病基因的后代发病会越来越早，现在33岁发病还刚刚好有时间留下一个后代，等到下一代会更早发病根本没有时间留下后代，直接把带病基因给淘汰了。

看那个扩心病电视剧是这么科普的

公用majia2023 发表于 2024-08-22 19:24
这种遗传病得癌症的几率要高很多。你见过身边有父子两代都在40岁及之前得大肠癌的吗？普通人群中这种概率太低了 只能说没有医学背景的人思考问题真可怕。

大爱就行

KRAS G12V 可以考虑参加revolution medicine 的临床试验。

太可怜了 不懂 只能祝福

登登猫 发表于 2024-08-22 13:50
这里的生育，是患癌父母的人权。有没有想过，出生就携带癌症遗传基因的孩子的人权？他/她不一定想被生出来。

遗传这个也不是100%吧。癌症病人连娃都不能生了。 人一生需要经历的痛苦太多了，癌症真不一定是最大的挑战，那最好人都不要出生了。

报告说MSI low，用不了PDL1或者CLTA-4 inhibitors

感觉22年漏了点啥

Bless! 我爸爸也是低分化肠癌，也是没有靶向药的，化疗放疗了几次出现了肠漏，手术后很快人就不行了，一周后去世，他是年纪大了身体不行。美国facebook上有群，你可以加群搜搜历史信息，看有没有一样的分型，群友有和我爸爸一样晚期但是长期生存的，除了化疗，饮食各方面也都要严格控制，我看他们很多人是完全不喝牛奶，全部organic等等。年轻也许可以拼一拼，希望他能挺住。他有抽烟喝酒吗？我以为低分化的都是致癌物搞多了造成的，我爸爸就是，家里之前没有遗传史，不过我去做肠镜也发现了息肉，医生要我多吃fiber，新鲜蔬果。

关于说遗传的这个问题，我前老板的父母都是肠癌，不过发现的早都活到了快100， 他自己现在73， 按医生要求定期做肠镜，他说每次都会发现息肉，取掉就行了。楼主的例子可能环境的影响更大一点？看起来父子两个不是一样的分型。

flipping 发表于 2024-08-22 20:11
也可能之前肠镜做得不好没查出来。我妈妈也是这样，有便血去查肠镜没查出来。一年半以后，症状越来越严重，医生指检都能摸到肿瘤了。

难道是清肠没做好看不清？还是医生技术不够？

tobeygong 发表于 2024-08-22 20:50
关于说遗传的这个问题，我前老板的父母都是肠癌，不过发现的早都活到了快100， 他自己现在73， 按医生要求定期做肠镜，他说每次都会发现息肉，取掉就行了。楼主的例子可能环境的影响更大一点？看起来父子两个不是一样的分型。

这位国内的老人99岁 www.youtube.com/watch?v=L5fQjS7nZAs ，有过肠癌和乳腺癌。她说就是早治疗，她老公是肠癌，所以她知道症状就去看就早发现。

Inferno 发表于 2024-08-22 21:01
难道是清肠没做好看不清？还是医生技术不够？

国内影像科是怨气最大的科室之一，钱少压力大工作量大，没什么地位。 搞不好就是随便敷衍了事瞎看看咯

我闺蜜34岁结直肠癌，发现的时候，都转移到肝癌4期了，在北京治，也没找到手术机会，现在只有化疗维持了。我也在看美国有什么办法。看clinical trial什么的 都没什么合适的

zerohedgeNY 发表于 2024-08-22 12:24
Chat gpt
对于您描述的病例，患者的结直肠癌已经发展到较为严重的阶段，表现出中低分化腺癌，并且手术探查显示癌症已经扩散至盆腔壁层腹膜、大网膜、直乙结肠表面和小肠系膜等多个部位。这种情况已经属于晚期结直肠癌，治疗难度较大。
根据现有的信息，患者的KRAS突变、MET扩增以及pMMR/MSS（微卫星稳定性）状态，确实使得一些特定的治疗选择变得更加有限。以下是一些可能的建议和考量：
### 1. **治疗选择**   - **化疗**：目前使用的XELOX（卡培他滨+奥沙利铂）联合贝伐单抗（抗血管生成药物）是标准的晚期结直肠癌治疗方案。贝伐单抗可以帮助抑制肿瘤血管生成，从而减少肿瘤生长。   - **KRAS突变与MET扩增**：KRAS突变排除了使用抗EGFR治疗（如西妥昔单抗或帕尼单抗）的可能性，这类药物对KRAS突变的肿瘤无效。对于MET扩增的情况，使用MET抑制剂是一个有针对性的治疗方法，尽管它在全球范围内仍处于试验阶段，尚未完全被证实其疗效。
### 2. **进一步检测和治疗探索**   - **基因检测**：目前的基因检测结果已经排除了部分治疗方案，但如果可能，进一步的综合基因检测可能会发现一些新的突变或靶点，这些靶点可能在美国或其他地方有针对性的试验药物。例如，下一代测序（NGS）可以提供更全面的基因谱分析。   - **临床试验**：在美国或其他发达国家，针对KRAS突变和MET扩增的临床试验正在进行中。有时，临床试验会提供一些尚未上市或新型的治疗药物，这些药物可能提供额外的治疗选择。您可以通过咨询美国的癌症治疗中心，了解患者是否符合某些临床试验的条件。
### 3. **免疫治疗**   - 患者被检测为pMMR/MSS状态，这意味着传统的免疫检查点抑制剂（如帕博利珠单抗或纳武利尤单抗）可能效果有限。然而，正在研究的组合疗法（如免疫治疗联合其他靶向治疗）可能有一定的潜力，这值得进一步探讨。
### 4. **多学科会诊**   - 在美国，很多顶尖的癌症中心会进行多学科会诊（tumor board review），由不同领域的专家（如肿瘤科、放射科、病理科等）共同审议病例，以确定最佳治疗方案。即使在中国，也可以考虑通过国际医疗合作的方式，获得这类服务。
### 5. **疼痛管理和生活质量**   - 对于晚期癌症患者，除了积极治疗，还应关注症状管理和生活质量。贝伐单抗可能会带来一些副作用，如高血压、出血等，患者需要定期监测和调整治疗。
### 总结： 目前的治疗方案看起来是符合国际指南的标准做法，但仍有一些潜在的治疗途径可以探索，如临床试验或进一步的基因检测。如果有条件，建议联系美国的顶级癌症治疗中心（如MD安德森癌症中心、梅奥诊所等），咨询是否有新的治疗方案或临床试验可以参加。通过这种方式，或许可以找到一些额外的治疗机会。
希望这些信息对您有帮助，祝患者能够早日康复。

哎哎 33太年轻了啊 22年已经检查出一些异样 又是高发人群 为什么又等了近两年 才去检查？！ 如果早去一年，至少不会有那么多的转移 以至于不能手术 现在只能大大地bless了，希望生存期可以多活几年

Bless ，

回复 72楼 tobeygong 的帖子
谢谢你的信息！他没有抽烟喝酒

回复 76楼 总是在搬家 的帖子
肠镜一般是消化内科做的吧

这里的生育，是患癌父母的人权。有没有想过，出生就携带癌症遗传基因的孩子的人权？他/她不一定想被生出来。

登登猫 发表于 2024-08-22 13:50

我很好奇那贺jiankui弄出来的那两个不会感染hiv的孩子是不是就更有priority被生出来呢？最近还有研究显示他敲掉的那个基因还对智商有抑制作用 所以这俩娃未来不仅不会得hiv还很有可能在学业上比其他人要优秀
我只想说 优生学的idea是非常危险的 无论是正向（基因编辑）还是反向的（基因有问题就要人不生）
bless lz好友一家 只能问问有啥trials 先化疗吧 找美国癌症中心做个2nd opinion

KRAS突变是哪一种？G12C的话可以用刚批的新药—-印度有仿制的吧？但是我忘记了结肠癌有没有被批用 G12V/G12D的话，如果后面控制不住了考虑参加临床实验吧

回复 83楼 starforever 的帖子
是G12V，只能看看有没有临床试验了

总是在搬家 发表于 2024-08-22 20:00
这个大便形状变细息肉已经不小了。
楼主那个朋友两年前肠壁都没息肉，肠镜只是说粗糙。 两年从长肿瘤到突破肠壁到淋巴到腹腔，比别人十年进展的还快，比你同事夸张多了。
而且看描述可能上次肠镜干脆没看到异常

年轻人有家族史肠癌发展很快的，20多年前我听说过有个女病人20多岁，当时北京某大三甲普外的老主任手指触诊说癌，让女的切掉，女的等B超针刺活检，结果居然不是癌（没刺到癌细胞吧？）没听老主任的话，半年后情况变坏开的刀那时候要挂粪袋了！半年变化好大，之前如果她听经验丰富老主任的话早切，就不需要粪袋了。 那是我第一回知道原来活检不一定准，还没有经验丰富大夫的手指准。
乳腺癌结节检测为良性后仅1个月，她被确诊为癌症…-盛诺一家 (stluciabj.cn) www.stluciabj.cn/al/ychz/1651042753.html

不想说风凉话，但是他们都已经知道这个遗传病，居然还要孩子，是为了满足当父母的心愿不顾孩子成年后要经历同样的痛苦，自己也可能中年丧夫老年丧子吗？还是bless吧
巴菲特小号2.0 发表于 2024-08-22 13:01

这个说风凉话的洗洗睡吧。有毛病。 癌症就是一个长寿病，就算没有基因突变，活得久也迟早得癌症，因为细胞不断分裂，总有一次出错。你以为大家都是自然老死的？按你这么说，人类干脆都别结婚生孩子了，都没资格，每个家庭里或早或晚都会有得癌症的长辈。说极端点，那个说风凉话的，你也不是神，有一天你也是要死的，既然迟早要死，有没有怪你父母把你生下来？

DongYue615 发表于 2024-08-22 15:47
可以让你的朋友加入国内的熊猫群，那里很多肠癌病友，分享的信息也很专业。

是啊，楼主请看这个北京中年抗击结肠癌晚期本文来自微信公众号：熊猫和朋友们（ID：xmcazs），作者：小韩666 m.huxiu.com/article/307732.html 这个作者家太太晚期结肠癌治疗好了，他写的很详细治病找医生过程及医保后报销多少。你去他的微信群

登登猫 发表于 2024-08-22 13:50
这里的生育，是患癌父母的人权。有没有想过，出生就携带癌症遗传基因的孩子的人权？他/她不一定想被生出来。

那有几个人是完美无缺的配生孩子的啊。有任何遗传病或者家族病史都不配了，穷也不行吧，家庭不美满也不合适吧，智力水平文化水平不够高也不好，还得要看生育年龄、生长环境，何况爹妈健康优秀孩子各种问题的也不少见，再说怎么能保证生下来就能健康成长不出任何意外呢？

这个老公的爹40岁发病，是不是现在还活着？如果活着那就是好了，为啥这个老公一下就晚期了？还是就是这样的，越来越早越来越没治？

这边也是切加化，这么年轻是不是有什么基础IBD。

癌症越年轻得越凶险，会发展的很快。直肠癌预后还是很好的，可以去几个癌症中心咨询看看是否🈶clinical trial。听一位医生朋友说美国放疗技术比国内先进。

mayjunejuly 发表于 2024-08-22 22:22
这个老公的爹40岁发病，是不是现在还活着？如果活着那就是好了，为啥这个老公一下就晚期了？还是就是这样的，越来越早越来越没治？

没有固定规律，除了这父子俩都是中青年得癌。癌细胞的进化路径每人都不一样，哪怕是同一种癌。每个晚期病人都是从一期开始的，从一期到四期，癌细胞不断进化改良自己，就是癌细胞想办法克服免疫系统追杀/生长的营养需要/化疗射线免疫疗法，最后能打败所有想杀死它的办法，癌细胞就赢了。这个过程里变数很多，父亲的例子不一定适用于儿子

Big bless

tobeygong 发表于 2024-08-22 20:46
Bless! 我爸爸也是低分化肠癌，也是没有靶向药的，化疗放疗了几次出现了肠漏，手术后很快人就不行了，一周后去世，他是年纪大了身体不行。美国facebook上有群，你可以加群搜搜历史信息，看有没有一样的分型，群友有和我爸爸一样晚期但是长期生存的，除了化疗，饮食各方面也都要严格控制，我看他们很多人是完全不喝牛奶，全部organic等等。年轻也许可以拼一拼，希望他能挺住。他有抽烟喝酒吗？我以为低分化的都是致癌物搞多了造成的，我爸爸就是，家里之前没有遗传史，不过我去做肠镜也发现了息肉，医生要我多吃fiber，新鲜蔬果。

低分化比高分化危险还是好控制些？

不懂帮顶，big bless

巴菲特小号2.0 发表于 2024-08-22 13:01
不想说风凉话，但是他们都已经知道这个遗传病，居然还要孩子，是为了满足当父母的心愿不顾孩子成年后要经历同样的痛苦，自己也可能中年丧夫老年丧子吗？还是bless吧

我觉得应该不至于这样说吧
科技发展到目前，好多疾病都能查出，每个家族都可能有自己的疾病，肠癌，乳腺癌等各类癌症，抑郁症，过敏，平足，自闭症，全都遗传， 要是都不允许生，估计地球快没人了

登登猫 发表于 2024-08-22 13:50
这里的生育，是患癌父母的人权。有没有想过，出生就携带癌症遗传基因的孩子的人权？他/她不一定想被生出来。

携带癌症基因的人少吗？携带癌症基因的就不配出生吗？安吉丽娜 不是携带癌症基因，一样活的好好的，孩子一堆。

这么年轻

MSS的肠癌免疫治疗响应度低，可以试试联合抗血管药物联合免疫治疗来增强免疫治疗疗效。国内外都有很多这方面的clinical Trial。

nongminf 发表于 2024-08-22 23:36
回复 10楼 小新2014 的帖子
肠癌竟然有遗传基因？

KRas 这个基因突变常见于很多实体瘤，80%以上胰腺癌病人，和将近40%的肠癌病人有这个基因突变，这两种癌患者 KRas 各种突变的几率最高，接下来是子宫癌，宫颈癌，睾丸癌，都是百分之十几的样子。子女 KRas 突变有的是父母遗传给的，有的是子女出生后自己细胞突变。关键是，即便生下来就有突变，这辈子也不一定得癌。没有定数。
这样看的话用父母有没有这种 oncogene 作为生孩子的标准就很不科学。父母没有的，孩子照样有可能突变。父母遗传给孩子的，但很可能一直就好好的。小家庭自己决定生不生完全可以，但绝不能一刀切作为优生原则在人群中普及

hellohey 发表于 2024-08-22 15:33
可以自费在大实验室检测抽血拿给GI 医生看然后镜检，一般有症状都可以安排的吧。自己多注意自己身体，有变化及时对GI医生说。有家族史的早点约个专科医，新病人需要等待时间长约诊，老病人一般比较快能约到，没事的时候好好研究local哪个医生比较好没早点约上，以备后患。

肠镜很麻烦，如果医生说三年一次估计很少有人愿意自费多做。。。

忽然想起我身边的一个例子。我邻居，爸爸4，50岁的时候找了小3离婚了。 没几年，发现癌症，而且发现的晚， 拖了1，2年走了。 结果过了10来年，女儿20多岁就发现胃癌了，因为爸爸是胃癌走了，所以女儿一直比较注意检查，发现的早，做了手术，现在10多年了还行。 这个女儿的婆婆也是癌症，于是2口子决定不生小孩了。

回复 42楼 syzheng 的帖子
这叫Eugenics,纳粹的鼻祖理论，早在二战以后被唾弃了，huaren盛行eugenics，动不动就没有生育权