基因会影响罹患阿尔茨海默病风险，普通人有必要检测吗？

公众号新闻

2022-11-27 06:11

27.11.2022

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导读：科学家发现，一种叫做APOE的基因如果发生了某种突变，那么可能会使得罹患阿尔茨海默病的风险大幅增加，尽管这并不意味着携带这种基因突变的人会百分之一百患上阿尔茨海默病。

作者 | 第一财经钱童心

近日，扮演“雷神”的男影星39岁的克里斯·海姆斯沃斯在进行基因检测后发现自己携带了两个APOE4基因突变，这意味着他罹患阿尔茨海默病的风险要比正常人高出10倍。尽管目前海姆斯沃斯没有出现任何与阿尔茨海默病相关的症状，但他仍然决定暂别影坛。

阿尔茨海默病是目前最为常见的一种痴呆症。除了生活习惯和饮食等后天因素之外，基因也决定了人们老年时罹患阿尔茨海默病的风险，并有可能使疾病发生的时间提前。

大约30年前，科学家发现，一种叫做APOE的基因如果发生了某种突变，那么可能会使得罹患阿尔茨海默病的风险大幅增加，尽管这并不意味着携带这种基因突变的人会百分之一百患上阿尔茨海默病。

APOE一共有三种基因突变，APOE2、APOE3和APOE4。此前研究认为，携带APOE2基因突变的人罹患阿尔茨海默病的风险较低，携带APOE3基因突变的人罹患阿尔茨海默病的风险为“中性”，也就是既不会增加，也不会减少。而携带APOE4基因突变的人则更容易患上阿尔茨海默病。

而且每个人的身上都携带两个APOE基因，一个来自父亲，一个来自母亲。有研究表明，约25%的人携带一个APOE4基因，这意味着他们罹患阿尔茨海默病的风险是常人的两到三倍，而只有2%-3%的人携带两个APOE4基因，这就会使得他们患上阿尔茨海默病的风险激增至常人的10倍。海姆斯沃斯就携带了两个APOE4基因。

科学家们发现，APOE4基因对于帮助形成人体在血液中输送胆固醇的蛋白质非常重要。但他们仍然无法确定这种基因突变导致阿尔茨海默病风险增加的作用机制。

作为普通人而言，是否有必要通过基因检测来获悉自己罹患阿尔茨海默病的风险比常人高或低？对此，专家有不同的看法。一些专家认为，即便知道了自己的APOE基因型，也无法改变什么，只会徒增焦虑，不如在日常中就保持良好的生活方式，通过运动和健康的饮食降低阿尔茨海默病的其他风险因素。

不过也有一些专家表示，人们可以通过基因检测更加了解自己的潜在风险，并更有针对性地对生活方式进行必要的干预。

华山医院神经内科教授郁金泰对第一财经记者表示：“目前国际上相关的指南均不推荐进行APOE4基因筛查，因为APOE基因突变仅是增加罹患阿尔茨海默病的风险，既不是充分条件，也不是必要条件，仅作为高危因素中的一个。”

不管持有哪种意见的专家，都一致强调，基因并不是决定罹患阿尔茨海默病的唯一风险因素，对于携带APOE4基因突变的人，应该提高警惕，但这不是意味着所有携带APOE4基因突变的人都会得阿尔茨海默病；而对于携带APOE2或APOE3的人而言，也并不意味着他们都能远离阿尔茨海默病。

郁金泰曾发表的一篇关于APOE4相关的综述文章显示，阿尔茨海默病的危险因素包括可调控因素和不可调控因素，其中年龄、性别、基因和家族史都属于不可调控因素；高血压、肥胖、精神紧张、睡眠障碍、抑郁、吸烟、糖尿病等都属于可调控因素。此外，通过体育锻炼、健康饮食、维生素C的摄入、受教育程度、认知刺激活动以及社会活动等，也是降低阿尔茨海默病风险的重要保护因素。

曾经有一项针对392对年龄在65岁以上双胞胎进行的研究表明，生活方式对大脑健康的影响很大。基因在阿尔茨海默病的风险因素中占比约58%，而其余的取决于生活方式和环境因素。另有研究表明，携带APOE4对亚裔罹患阿尔茨海默病的影响最大。

对于那些非常希望了解自己是否携带APOE4基因的人，目前已经有不少检测机构和医院提供此类服务。第一财经记者从上海部分医院了解到，如果是作为一些合作的科研项目，APOE4基因检测是免费提供的。

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来源: qq

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