患者男性，56岁，因“多饮、多尿、多食伴体重下降约20年”入院。
患者20年前无明显诱因出现多饮、多尿、多食，日进水量约2L，尿量与饮水量相当，日进食主食量约0.8kg，且伴体重明显下降，至医院就诊，诊断为“1型糖尿病”。
予以“三短一长”胰岛素治疗，自诉偶尔监测血糖，血糖控制尚可。2月前，患者诉血糖控制欠佳，自诉空腹血糖波动在10.0-11.0mmol/L，餐后血糖波动在15.0-16.0mmol/L。现患者为求进一步诊治遂来住院。
其父亲、母亲、弟弟、女儿、侄子（弟弟的儿子）均患有1型糖尿病，其母亲、侄子（弟弟的儿子）均患有耳聋；其父亲失明。（家系图如下）T 36.5℃，P 80次/分，R 20次/分，BP 136/89mmHg，营养中等，无脱水貌。甲状腺未触及肿大。左眼视力4.1.右眼视力4.3。双耳听觉丧失。心肺腹体查未见明显异常。
血常规、尿常规、大便常规、肝肾功能、电解质、血脂、甲状腺功能未见明显异常。空腹血糖11.4mmol/L，餐后2小时血糖15.6mmol/L。C肽释放试验：空腹C肽<0.1ng/ml（正常值范围1.1-4.4ng/ml），餐后30分钟C肽<0.1ng/ml，餐后2小时C肽<0.1ng/ml。糖尿病相关抗体：谷氨酸脱羧酶抗体（GADA）阳性，余为阴性。视觉电生理：频率低于正常，色觉及感光能力低于正常。
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