FDA获批新药中，63%有基因证据的支持；附：医生做基因研究的流程
基因研究为新药研发提供了宝贵的信息，有助于开发更有效、更安全的治疗方法，尤其是一些既往无治疗药物的罕见病。
A，确定疾病机制：
基因研究可以帮助科学家了解特定基因突变或变异如何导致疾病，从而揭示疾病的发生和发展机制。
B，识别新的药物靶标：
通过对基因和其编码的蛋白质的研究，科学家可以识别出可能的药物作用靶标，这些靶标可能与疾病的发生、发展或病程有关。
C，个体化治疗：
基于基因型的药物治疗，也称为药物基因组学，可以根据个人的基因构成来确定药物的剂量和治疗方案，从而提高治疗的效果和减少不良反应。
D，预测药物反应：
基因研究可以帮助预测个体对特定药物的反应，包括药物的效果和可能的副作用。
E，开发基因治疗策略：
针对某些遗传性疾病，基因治疗旨在修复或替代异常基因，从而治疗或预防疾病。
F，提高临床试验的效率：
通过基因分型，可以选择更有可能从药物治疗中受益的患者参与临床试验，这可以提高试验的效率和成功率。
随着人类基因学证据的日益积累，其在药物临床试验成功中的作用逐渐显现。
2023年10月6日，欧洲生物信息学研究所在Nat Rev Drug Discov发表了一篇非常好的简报，对2013-2022年美国FDA批准的新药进行了回顾性分析，重点探讨了基因学证据在其中的支持作用。
FDA批准的药物与基因支持：
从2013-2022年，美国FDA共批准了428种新药，其中63%（271种）得到了现有基因证据的支持。
加速审批与基因支持的关系：
在过去十年中，FDA为310种药物（占总数的72%）提供了加速开发和审查机会，这些药物大多具有超越现有治疗方法的潜力或能满足严重疾病的未满足的医疗需求。
值得注意的是，获得加速审批的药物更有可能得到基因证据的支持。也就是说，有基因证据的新药获得加急批准的可能性是无基因证据新药的两倍。
编者按：
随着基因学的迅速发展，其在药物研发领域的价值日益凸显。本文通过对过去十年FDA批准的药物进行深入分析，为我们提供了基因学在药物开发中的关键作用的宝贵见解。
这为未来的药物研发提供了有力的指导，特别是在如何更好地利用基因学证据来指导药物研发和临床试验方面。
我自己在国内申请到的国家自然科学基金、北京市自然科学基金都是基因研究，我一直觉得，基于基因异常的系列研究是临床医生最合适且具有独有优势的领域之一；尤其按照临床诊疗和长期随访的病例及病例库，是生物学家极其期待却难以获得的最重要的资源。
所以也借此简单说一下临床医生做基因研究的大概流程，
项目设计：
确定研究目的和目标。
设计研究方法和方案。
获取伦理审查批准。
确定候选基因的策略也有很多，比如按照功能、按照欧美研究结果、按照GWAS结果、按照其他类型疾病（如CTLA在不同自身免疫性疾病中具有相似的改变）结果等等。
当然，大咖们仍然可以继续做组学研究，但需要注意患者的分子分型，这个亚组分析很难更为重要。
样本收集：
选择适当的患者人群进行采样。
获取患者的知情同意。
按照标准程序收集血液、组织或其他生物样本。
样本检测：
提取DNA或RNA。尤其是提取DNA的血样，只需要用血常规管抽血管留取、然后分装到EP管备用提取DNA即可，非常方便。
使用PCR、测序或芯片技术进行基因检测。随着基因技术的发展，这些检测都可以送到第三方检测机构完成。
确保数据的质量和完整性。
数据分析：
使用生物信息学工具和软件进行数据处理和分析。
识别基因突变、变异或其他相关因素。
进行统计分析以确定相关性。
结果报告和论文撰写：
整理分析结果。
与临床数据进行对比，确定基因变异与疾病的关联。（HS可提供帮助）
充分结合疾病的分子分型，会有更好的效果。也就是特别要注意哪些某种特定亚型有意义、但case-control分析无意义的基因，很可能是特异性的。
到了现在，如果只是做二代测序做基因相关性研究，已经越来越难以发表到好的杂志，但如果加上meta分析可能会大幅提高研究的质量。
后续的功能研究，以及由此进行治疗干预的实验（动物实验），才是使筛检出来的好的基因展现其价值的更好策略。
结果分析和论文撰写时，最好有做遗传学研究的人参与。
专利申请：
如果发现了具有创新性和应用价值的基因或方法，优先考虑申请专利、而不是发论文。（HS可提供帮助）
与专利律师合作，准备和提交专利申请。
新药研发：
基于异常基因或相关机制，设计和筛选潜在的药物靶标。
进行体外和体内药效学研究。
完成新药的初步研发后，开始进行临床前研究。
一旦完成临床前研究且有效，即可开始注册生物制药公司。（HS可提供帮助）
根据临床前研究的结果，申请临床试验许可。
开展临床试验，评估药物的安全性和有效性。
新药上市：
完成所有必要的临床试验阶段后，提交新药上市申请。
获取药品监管部门的批准后，新药可以正式上市并用于患者治疗。
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