大咖访谈丨霍勇教授：肥厚型心肌病诊疗经验分享
近年来，因心脏病发作导致猝死的悲剧时有发生，其中有不少病例的罪魁祸首是肥厚型心肌病（HCM）。HCM是一种常见的以心肌肥厚为特征的遗传性心肌病，已成为青少年和运动员猝死的主要原因之一，也可诱发中老年患者卒中及心力衰竭。报告显示，我国HCM患病率为80/10万，估算患者总数超过150万。
在9月29日“世界心脏日”到来之际，医脉通诚邀霍勇教授接受“肥厚型心肌病管理要点”采访，访谈精要如下，与读者共享！
医脉通：肥厚型心肌病会给心脏带来哪些不良影响？
肥厚型心肌病（HCM）是一个大类，多由遗传、遗传突变或代谢改变引起，以心肌肥厚为主要表现的心肌疾病。这类心肌疾病是心脏肥厚导致心脏舒张功能降低，继而导致心脏收缩功能降低，最终引发猝死或晕厥等的心脏综合征。HCM没有动脉粥样硬化性疾病、心肌梗死或心衰那么常见，但它是心衰，尤其是心脏猝死的一个隐匿原因，所以进一步认识HCM对于减少心血管疾病的致残率和致死率具有重要意义。
识别HCM要从早期诊断开始，相关技术的改进和创新的手段能够帮助诊断特征性HCM。此外，HCM的治疗要有针对性，尤其是药物治疗和器械治疗，通过治疗可达到非常好的效果。
医脉通：肥厚型心肌病≠心肌肥厚，HCM的诊断需排除哪些原因所致的心肌肥厚？
HCM≠心肌肥厚，因为心肌肥厚可由多种原因导致，HCM只是其中一种原因，其他的原因包括高血压、各种后负荷增加以及先天性心脏病等。其他心肌肥厚的病因和HCM最大的区别在于HCM大部分是以遗传或者代谢改变为背景，这种改变常常不是继发于其他因素，是由于本身心肌细胞或者心肌纤维在遗传因素的影响下发生的一系列代谢改变，可导致结构功能改变，最后导致心衰、心律失常或猝死等。
所以，HCM表现出心肌肥厚，但心肌肥厚中有一部分是HCM，还有一部分是继发于其他原因的心肌肥厚，通常不称为HCM。
医脉通：HCM的临床症状变异性大，有些患者可长期无症状，而有些患者首发症状就是猝死，请您谈谈HCM临床常见症状。
HCM的病理生理过程、发病和临床表现均具有较大差异。有些HCM进展很快；有些长时间隐匿，甚至即使发现并确诊HCM，对预后的影响也很小，这种隐匿性HCM患者非常多见。所以，对于肥厚型心肌病的诊断，更多的是要判断疾病对整体心功能的影响，关注HCM所带来的后果。
不同的病因的HCM可做大致的区别：有些遗传背景下的HCM进展很快，可造成严重结构性改变，比如心室流出道梗阻，进而可能导致晕厥、猝死；一些心肌肥厚导致的并发症，比如心室局部增厚，可能导致严重的心律失常等，可严重影响预后；另外有一些HCM长期很隐匿，临床上虽然表现出来心肌肥厚，但是症状不重，对心功能各方面影响均很小，对于这部分患者也要随时观察病情的进展和变化，定期随访和评估。
医脉通：除了进行全面的心脏病史和家族史信息收集、体格检查以外，还需对HCM患者哪些辅助检查？
第一，超声心动图是最基本的用于诊断心肌肥厚的检查。第二，体格检查能够发现患者症状和体征的一些变化，也能够反映出一部分HCM的改变。第三，随着诊疗技术的快速发展，到目前为止已经出现了很多高效的HCM诊断方法，比如心脏核磁检查。心脏核磁对于相当多的HCM诊断具有特异性和确诊价值，同时可定量评估心肌肥厚的程度。此外，核素对一些特异性HCM也有很好的诊断的价值。第四，以前HCM的病理诊断是一个相对创伤性的检查，在国内做的比较少。现在，为了提高HCM的诊断率，尤其是早期诊断，仍然提倡有条件的情况下进行心肌活检。第五，HCM除了诊断心肌肥厚本身以外，HCM相关的代谢改变，包括糖代谢、心肌代谢产物变化等也很重要；同时绝大多数HCM都有遗传突变，通过遗传诊断可以做遗传分型，明确哪些HCM在哪些遗传表型中更多见。所以，新型检查方法为HCM的早期诊断，明确病情进展和确定治疗方案都具有重要的临床价值。
医脉通：大约2/3的HCM患者为梗阻性，对于梗阻性HCM患者，治疗的主要目的是缓解左心室流出道梗阻，改善症状，延缓心肌肥厚进一步发展。既往梗阻性HCM的主要治疗手段是手术，而缺乏针对疾病的特异性治疗方法。请问对于梗阻性HCM，现在是否有新的药物选择？
HCM相当多的发病过程是由于心肌肥厚发生在左心室流出道，影响左心室射血，这是一个重要的病理生理过程。所以，临床上诊断HCM，通常分为梗阻性和非梗阻性。梗阻性患者流出道血流速度和射血受阻，这些患者较早出现临床症状，也容易更早的发生晕厥或者心律失常、猝死。
对于HCM，尤其是梗阻性HCM，现在有很多新的治疗的药物，尤其是新一类的肌球蛋白抑制剂。HCM的病理机制多数是由于肌球蛋白长期处于收缩或者高张力状态，肌球蛋白抑制剂可以减轻肌球蛋白的紧张程度，从而从根本上改善心肌肥厚的病理过程，尤其可一定程度上缓解梗阻性HCM。Mavacamten是目前国内上市的肌球蛋白抑制剂，其他肌球蛋白抑制剂很多都在临床试验或者研发之中。循证医学证据已显示肌球蛋白抑制剂能够改善HCM患者的预后，希望这一类药物在此基础上能积累更多的循证医学证据。
医脉通：世界心脏联盟把每年的9月29日定为世界心脏日（World Heart Day），在第23个“世界心脏日”到来之际，针对HCM疾病您有什么想说的吗？
“世界心脏日”是针对所有心血管疾病患者，我们既要关注心梗、房颤这类常见心脏疾病，也要重视HCM这类相对少见的心脏疾病。值此9月29日“世界心脏日”之际，在此呼吁医务工作者和相关患者更加重视HCM。目前HCM的药物治疗和器械治疗都有很大的进展，也希望相关患者能够及时到医院进行更加有效的诊断及治疗。“世界心脏日”希望大家能够拥有一颗健康的心脏！
北京大学第一医院主任医师
现任世界华人心血管医师协会会长
亚洲心脏病学会主席
世界华人医师协会副会长
中国医师协会心血管医师分会副会长
国家卫生和健康委员会心血管疾病介入诊疗技术管理专家工作组组长
国家卫生和健康委员会心血管疾病医疗质量控制中心（冠心病介入）主任
中国医师协会专科医师规范化培训心血管病学专科专家委员会主任委员
中国医师协会胸痛专业委员会主任委员
中国心血管健康联盟副主席
苏州工业园区心血管健康研究院院长
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