北京胸科医院丨关注罕见突变，有的放矢抗肿瘤

随着医学的进步，针对肺癌的治疗除了手术、化疗、放疗这三驾马车外，还多了抗血管、靶向、免疫等法宝。这么多的治疗手段如何给患者进行排列组合是摆在肿瘤科大夫面前的首要问题。如何解答这个问题，除了取决于组织病理的诊断以外更需要结合分子病理诊断尤其是二代测序（Next-generation sequencing，NGS）的报告。以靶向治疗为例，需要通过仔细解读NGS的报告，找到适合的靶点，才能做到“有的放矢”地选择靶向药物。除了常见的EGFR、ALK等靶向位点以外，还有很多如ROS1、RET、MET、NTRK、KRAS、HER2等少见或者罕见的突变，甚至是常见突变基因的少见位点突变，比如EGFR 20外显子插入突变等等都有接受靶向治疗的可能。肿瘤突变负荷（Tumor mutation burden，TMB）的评估也可以指导抗肿瘤免疫治疗的选择。因此，对肺癌NGS报告进行精准的解读对肺癌专科医生提出了更高的要求。

“目前几乎全部的肺腺癌患者在治疗前都会接受NGS检测，因为大约30%-50%的肺腺癌患者会合并驱动基因的突变，可以接受靶向治疗。但是有一部分肺鳞癌和肺小细胞癌患者在治疗前的基线评估中没有做NGS的检测，可能会错过靶向或者免疫治疗的机会，所以我们呼吁所有的肺癌患者都尽量在治疗前接受NGS检测。”张同梅主任介绍道。“今年年初，一位张姓病人在外院做气管镜确诊晚期肺鳞癌，因为严重的肺气肿、肺心病、体力评分状态差，无法行手术、放疗及全身治疗。来到北京胸科医院的罕见突变门诊后，我们给予患者病理复核并在我院接受了活检病理的NGS检测，检测结果提示患者合并ALK融合突变。根据NGS检测的结果，我们给患者处方了针对ALK融合突变的TKI类药物靶向治疗，患者的病情很快得到了明显的缓解。”

首都医科大学附属北京胸科医院肺癌罕见突变门诊时间：每周五上午8:00-11:30

稿件撰写：综合科 钱哲

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