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10月16日,在2023上海国际生物医药产业周开幕活动上,中国科学院院士、复旦大学校长金力发表了《从基因组到表型组》主旨演讲,披露了“人类表型组国际大科学计划”最新进展。金力说,研究团队在“高原反应背后的生物学机制究竟是什么”的问题上发现了新机制、新药靶,研发了新药,“大量的生物标志物可以帮助我们对人的健康进行管理,我们在这个过程当中发现了一些非常有意思的东西,尤其是试图去解释人为什么会衰老,它的转折点是什么,是否可以控制。”他解释,表型就是可测量的特征,除了基因之外,人长得多高,跳得多快,是不是容易生病,是否已经生病,这些统统称为“表型”。表型组就是很多表型,也就是生物体从出生到死亡,所有的物理、化学和生物性上的集合。对人类疾病的研究和健康的研究,无非就是把宏观表型和微观表型连接起来。宏观表型就是我们看到的表型,微观表型就是它背后的机制,他们想做的事情,就是把宏观表型和微观表型打通。金力在演讲中透露,研究团队从上海出发,通过第一批的市级重大专项支持,2015年提出了“人类表型组国际大科学计划”,2018年正式启动,在上海第一期测量了1000个人,每一个人要测24000个表型,耗时两天一夜,通过分子表型、细胞表型、影像表型和功能表型进行测量,通过这1000个人的测量,去看宏观的表型和微观的表型究竟是什么关系,然后做了世界上第一个人类表型组的导航图。目前,他们建立的国际人类表型协作组已经覆盖了20个国家。“根据这个导航图,我们提出了一系列新的科学分析技术,并且通过部分数据分析,可以发现新的药物靶标、找到新的生物标志物、新的作用机制,这些都有高价值的产业应用。”金力举例说,为了测量更多表型,他们组织了复旦大学、上海交通大学科学院团队不断研发新的表型测量的方法和设备。在临床检验试剂方面,他们发现了很多新的生物标志物,包括提前5年对阿尔兹海默病提前诊断、提前四年对癌症的早期诊断。接下去,他们建立了空间组学的研究,这样使得表型组学通过分子影像和空间组学,把宏观的表型和分子水平的机制能够彻底打通。最终将在控制环境的情况下,真正去搞清楚基因和表型的关系。编辑/审核:Andy
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