医知源丨世界骨质疏松日：强肌健骨，防治骨松

骨质疏松症(osteoporosis,OP)是最常见的骨骼疾病，是一种以骨量低，骨组织微结构损坏，导致骨脆性增加，易发生骨折为特征的全身性骨病。

骨质疏松相关骨折的危害极大，是老年患者致残和致死的主要原因之一，发生髋部骨折后预后差，1年内20%患者会死于各种并发症，约50%患者致残生活质量明显下降。骨质疏松性骨折是老年人生活质量下降的主要原因，同样也是老年人常见的死亡原因之—。

骨质疏松症及其骨折的发生是遗传因素和非遗传因素交互作用的结果。遗传因素主要影响骨骼大小、骨量、结构、微结构和内部特性，峰值骨量的60%至80%由遗传因素决定，多种基因的遗传变异被证实与骨量调节相关非遗传因素主要包括环境因素、生活方式、疾病、药物、跌倒相关因素等，骨质疏松症是由多种基因环境因素等微小作用积累的共同结果。

骨质疏松症的主要防治目标包括改善骨骼生长发育促进成年期达到理想的峰值维持骨量和预防增龄性骨丢失避免跌倒和骨折。骨质疏松症的防治是一个长期、规范的过程，需要药物、运动等综合措施，以增加骨密度，维持骨质量，预防、减缓骨丢失的进展；同时加强肌肉质量，提高肌肉协调性，避免跌倒和骨质疏松性骨折的发生[3-4]。

针对骨质疏松症的康复治疗主要包括运动疗法、物理因子治疗、作业疗法及康复工程等运动疗法。运动疗法简单实用不仅可增强肌力与肌耐力改善平衡、协调性与步行能力还可改善骨密度、维持骨结构降低跌倒与脆性骨折风险等。

短暂的、针刺样的、发作性疼痛，疼痛程度剧烈，常被描述为针刺样、电击样或灼烧样疼痛。按照病因将三叉神经痛分为三类，分别是经典性、继发性和特发性三叉神经痛。

三叉神经痛确切的发病机制仍存在争议，目前有中枢学说、神经血管压迫学说、其他压迫学说、炎症和过敏反应学说、离子通道改变学说等。

对于继发性三叉神经痛患者，首先应针对病因进行治疗；对于经典性和特发性三叉神经痛患者，首选药物治疗。当药物治疗疗效减退、存在用药禁忌症或患者不能耐受药物副作用时，可以考虑局部注射治疗或外科手术治疗。

地塞米松是一种强效的人工合成糖皮质激素，对糖皮质激素受体亲和力强，且作用时间更长。地塞米松还有较弱的盐皮质激素活性，且与其他糖皮质激素不同，应用后并不影响血浆、尿液或唾液皮质醇的测定结果。因此，地塞米松更适合作为评估下丘脑-垂体-肾上腺轴功能的类固醇激素。地塞米松抑制试验(dexamethasone suppression test,DST)是通过补充外源性糖皮质激素，达到评估下丘脑-垂体-肾上腺轴负反馈调节的缺失程度的目的。

DST根据地塞米松的剂量可分为三种类型：小剂量地塞米松抑制试验(low-dose dexamethasone suppression test,LDDST),中剂量地塞米松抑制试验(mid-dose dexamethasone suppression test,MDDST),以及大剂量地塞米松抑制试验(high dose dexamethasone suppression test,HDDST)。

一次妊娠宫腔内同时有两个或两个以上胎儿时称为多胎妊娠,分为双胎、三胞胎和高序多胎妊娠。多胎妊娠属于高危妊娠，应加强妊娠期及分娩期管理。

绒毛膜性对多胎围产儿预后的影响比合子性更大，应在妊娠早期进行多胎妊娠的绒毛膜性的判断。

除监测妊娠期高血压、早产、胎盘早剥等并发症外，若为单绒毛膜性双胎妊娠，需评估其特有的双胎输血综合征、选择性生长受限等严重并发症。

慢性肾衰竭(chronic renal failure,CRF)是各种慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)的终末期阶段，是CKD持续进展的结果。在我国，原发性肾小球肾炎是CRF的主要病因，近年来随着较快的人口老龄化进程，人群中糖尿病、高血压等慢性病发病率的上升，糖尿病肾病、高血压肾小动脉硬化发病率明显升高，成为CRF不可忽视的病因。

CRF初期可无明显的临床症状，或仅表现为腰酸、乏力和食欲减退等轻度不适。进展至终末期肾衰竭阶段可出现急性心力衰竭、严重高钾血症、肺水肿、消化道出血和尿毒症脑病等严重并发症，甚至危及生命。

CRF的诊断主要根据CKD病史以及尿量减少、恶心、呕吐、贫血等症状，必要的辅助检查，如血清肌酐、尿素氮等实验室指标以及肾脏体积缩小对CRF的诊断有较高价值。CRF的早期防治和治疗包括对CRF病因进行治疗、避免肾功能恶化、保护残存肾单位、营养治疗、CRF并发症治疗以及肾脏替代治疗。CRF患者原发病的治疗情况、并发症的严重程度及控制程度、经济条件等均会影响患者预后。

良性阵发性位置性眩晕(Benign Paroxysmal Positional Vertigo,BPPV),俗称“耳石症”。是一种相对于重力方向的头位变化所诱发的、以反复发作的短暂性眩晕和特征性眼球震颤为表现的最为常见的外周性前庭疾病。

大多BPPV患者病因不明，发病机制尚不完全清楚。典型的BPPV患者来诊时会表现出特征性的临床症状，即在头部运动时诱发短暂的天旋地转感，伴有恶心、呕吐、心悸、出汗等自主神经症状。发作间歇期存在头晕、头重脚轻、漂浮感、不稳感、振动幻视等。

BPPV具有一定自愈性，但后半规管管结石症平均自然病程为39天，水平半规管管结石症为16天，如不进行复位治疗，部分患者可能发展为慢性前庭综合征，甚至造成严重情绪障碍，降低生活质量。因此，当患者身体情况允许时，应坚持耳石复位治疗为主，药物治疗为辅的治疗原则，必要时结合认知行为治疗、神经调制治疗等。

带状疱疹(Herpes Zoster/Shingles)是潜伏于人体颅神经或脊髓背根神经节的水痘-带状疱疹病毒(varicella-zoster virus,VZV)再激活后所引起的皮肤节段水疱性皮疹，通常伴有剧烈疼痛。水痘-带状疱疹病毒第一次感染人体后导致水痘，此后病毒长期潜伏于感觉神经节。

当免疫力下降时，如高龄、患有糖尿病、肿瘤、HIV/AIDS、放化疗、使用糖皮质激素等状态下，VZV再激活，导致皮肤上出现带状的成簇水疱，临床特征为皮疹沿身体单侧的胸椎皮节的躯干上一个或两个相邻的皮节(局限性带状疱疹),通常不过身体中线。

轻者可以不出现皮疹，仅有节段性神经疼痛，预后好。重型多见于免疫功能低下或恶性肿瘤病人，可出现高热和毒血症，甚至发生肺炎和脑膜炎，病死率高。该病为自限性疾病，治疗原则为止痛、抗病毒和预防继发感染。目前尚无有效的办法进行直接预防。

肠系膜上动脉栓塞是一种凶险的急腹症，发病率低，但病死率高，临床症状及体征缺乏特异性，患者多就诊于急诊，早期诊断困难。该病的危险因素包括未规范抗凝治疗的心房颤动(房颤)、心脏瓣膜病、近期心肌梗死等，需要与引起急腹症的其他疾病包括溃疡性消化道穿孔、急性胰腺炎、急性阑尾炎、主动脉夹层等鉴别。疑诊患者应尽早完善肠系膜CT血管成像协助诊断。一旦确定诊断，应立即启动液体复苏、抗凝、缓解肠系膜血管痉挛等治疗，根据肠壁坏死情况选择介入或手术干预。早期诊断、干预是降低病死率，改善预后的关键。

血脂在血液循环中以脂蛋白的形式存在，是血清中的胆固醇(cholesterol)、甘油三酯(total triglyceride,TG)等的总称。

高脂血症临床上表现为TC和/或TG水平升高和/或HDL水平下降。

除了部分高胆固醇血症为单基因突变引起的遗传疾病外，大部分高胆固醇血症是在基因易感性的基础上联合外界的危险因素共同作用下出现的。

对于原发性高脂血症来说，不良生活方式在高脂血症的发病过程中有着重要作用，高脂高糖饮食、长期静坐、活动量减少以及饮酒等均可能导致血脂异常。

诊断除了问病史、查体外，最重要的是根据患者危险分层以及血脂检查结果进行诊断。

治疗的目的不仅仅是为了改善血脂水平，更主要的是为了减少未来发生ASCVD的发生风险。因此全面评估ASCVD的发生风险是管理高脂血症的前提，根据个体ASCVD发生风险决定高脂血症的治疗手段以及血脂的达标目标值是整个高脂血症管理流程的主要原则。

主动脉夹层(aortic dissection,AD)是由于各种原因导致主动脉内膜和中膜撕裂，血液通过撕裂破口进入中膜，使主动脉中膜剥离，主动脉被分隔成真假腔，血液可以在真、假腔之间流动或形成血栓。

主动脉夹层是临床上最常见的灾难性动脉疾病之一，目前认为AD的发病主要和以下因素相关：

①高血压和动脉粥样硬化：文献报道AD患者中高血压患病率为50.1%～75.9%,高血压可使动脉壁长期处于应激状态，弹力纤维常发生囊性变性或坏死，导致夹层形成;

②结缔组织病：马凡综合征、Ehlers-Danlos综合征(皮肤弹性过度综合征)或Behcet病(白塞氏病)等；

③先天性心血管病：先天性主动脉缩窄所继发的高血压，或者主动脉瓣二瓣化；

④损伤：严重外伤可引起主动脉峡部撕裂，医源性损伤也可导致主动脉夹层；

⑤其他：妊娠、梅毒、系统性红斑狼疮、多发性结节性动脉炎等。

主动脉壁的退行性改变是AD发生、发展的基础条件，由血流剪切力和压力构成的机械应力，进一步加剧主动脉退行性变后损伤的风险。当内膜破裂或主动脉溃疡导致血液从主动脉真腔流入中膜，就会导致AD相关的病理生理改变。

誉髓性肌参缩(spinal muscular atrophy,5MA)是由于誉髓前角及延髓运动神经元变性，导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和萎缩的神经变性病。

sMA是由于运动神经元存活基因1(survival motor reuron,SMN1)突变导致的常染色体降性遗传房问。

sMA的特征是警链前角细胞和脑干运动元变性，导致进行性对称性近几无力和肌萎缩，下肢肌无力重于上肢，腱反射减弱或肖失，认知不受影响。

sMA是由于5MN1基因存在缺陷而正常的SMN2基因不能完全代偿，最终引起的5SMN蛋白缺乏所致。因此，来取各种途径提高5MN蛋白表达是SMA最根本的治疗策略。其次由于5MA涉及多系统损害，伴随多种并发症，因此要注重康复科、骨科、呼吸科、消化科等多学科综合管理。

低钾型周期性麻痹(hypokalemicperiodic paralysis)又称低钾型周期性瘫痪，为常染色体显性遗传或散发的疾病，我国以散发多见。

临床表现为发作性肌无力、血清钾降低、补钾后能迅速缓解；为周期性瘫痪中最常见的类型。

低钾型周期性麻痹又分为原发性和继发性两类。

低钾型周期性瘫痪为常染色体显性遗传性疾病，其致病基因主要位于1号染色体长臂(Iq31-32)。具体发病机制尚不清楚，可能与骨骼肌细胞内膜内、外钾离子浓度的波动有关。

早发现、早诊断、积极纠正低钾血症及寻找低钾血症的原因、严重低钾血症者需加强心电监护。

对发作频繁者，发作间期可口服钾盐1g,tid;螺内酯200mg,bid,以防发作。避免各种发病诱因如避免过度疲劳、受冻及精神刺激，低钠饮食，忌摄入过多高碳水化合物等。

该病经积极治疗后一般能快速缓解，一般无需特殊康复治疗。

水痘(chickenpox or varicella)和带状疱疹(herpes zoster)是由同一种病毒，即水痘-带状疱疹病毒(varicella-zoster virus,VZV)感染所致的疱疹性损害。VZV的初次感染通常表现为水痘，恢复后病毒可长期潜伏在脊髓后根神经节或脑神经的感觉神经节内，少数人成年后由于各种原因使病毒激活导致带状疱疹。

水痘是儿童常见的一种急性、高传染性的出疹性疾病，儿童发病高峰以5~9岁多见。临床可有发热，皮肤分批次出现皮疹，斑疹、丘疹、疱疹、痂疹可同时存在，且皮疹呈向心性分布。患儿可合并肺炎、继发细菌感染和脑炎，尤其是青少年、成人和免疫缺陷者。

本病好发于冬春两季，通过直接接触、飞沫、空气传播。通常根据临床情况，同时结合水痘的流行病史、接触史以及辅助检查(如血常规、水痘液涂片和血清抗体检测)进行诊断。该病为自限性疾病，一般予以对症处理后不留瘢痕，部分患儿可予抗病毒治疗和并发症治疗。患儿感染一次后可获得终身免疫，预防和控制水痘最有效、最可靠的措施就是接种水痘疫苗。

惊厥(seizure)是新生儿中枢神经系统功能异常最常见的临床表现之一，发病率为1.5%~5.5%,最常见于生后第1周，早产儿发病率可能更高。大多数患儿为亚临床发作，临床表现为局灶阵挛性、局灶强直性、肌阵挛性或痫样发作，可伴有自主神经症状。

引起足月儿和早产儿新生儿惊厥的最常见病因不同，还有一些少见病因(如遗传代谢性疾病、戒断反应、癫痫综合征等)也可引起新生儿惊厥。

目前新生儿惊厥的诊断依赖于临床症状及脑电图(Electroencephalogram,EEG)特征，预后取决于基础病因，改善惊厥症状的同时，需尽快针对病因进行治疗，如基础病因没有得到控制，单纯的抗惊厥治疗无法达到理想效果。