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极易被误诊的乳糜泻,该怎样诊断和治疗?

极易被误诊的乳糜泻,该怎样诊断和治疗?

健康

病例回顾
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患者男 21 岁,因反复腹泻 19 年余入院。患者平素大便为黄色水样便,偶有乳白色糊状便,4次/d,伴乏力、纳差,无发热、盗汗、呕心、呕吐、腹胀、腹痛。


10 年前曾行肠镜检查,诊断为溃疡性结肠炎,其后间断服用柳氮磺胺吡啶及思密达,但效果不明显。追问病史,其父母为姑表近亲结婚,家族中无类似疾病者。


入院查体:生命体征平稳,身高 131cm,体质量 27kg,无胡须,营养及发育不良,神清合作,双下肢皮肤散在多发豌豆大小浅褐色色素沉着,浅表淋巴结不大,心肺无异常,舟状腹,无肠型及蠕动波,全腹无压痛、反跳痛肝脾未扪及肿大,肠 3次/min,阴茎过小,脊柱四肢无畸形。


血常规示:血红蛋白 74g/L,红细胞 1.7×10^12L,红细胞压积 21%,平均红细胞体积 123.5 fl,平均血红蛋白含量 43.5 Pg,血小板 78×10^9L,白细胞正常。


反复大便常规及培养未见异常。血清铁 8μmolL,血清转铁蛋白 208μmolL,血清总铁结合力 37 μmol/L,血生化示:钾 2.8mmol/L,钠 126mmol/L,钙 1.79mmol,/L, 0.72 mmolL,血糖正常,肝肾功能正常。


IgGIgAIgMIgDIgE 正常,风湿病抗核抗体阴性,抗 ds—DNA 阴性,肌内膜抗体(),甲状腺功能正常。腹部 CT 示:胆囊未见,腹腔多个淋巴结影。增强 CT 示:腹腔多发淋巴结肿大,考虑结核可能。


骨龄测定:符合 16 岁男孩骨龄,发育迟缓。胸片正常。肠镜检查示回肠末端少量区域黏膜稍粗糙、小结节感。


活检结果示小肠绒毛变短萎缩,黏膜扁平,固有层内大量淋巴及浆细胞浸润,未见中性粒细胞浸润。为明确诊断进行胃镜检查。


胃镜示:胃内见较多食物附着,影响观察;十二指肠球部黏膜粗糙,少量扁平小息肉;十二指肠降部黏膜粗糙呈小结节样,部分区域黏膜皱襞消失;空肠上段黏膜粗糙,呈扇贝样黏膜皱襞,稍变薄。病理结果示:十二指肠及空肠绒毛异常,肠黏膜绒毛明显缩短失,黏膜扁平,黏膜厚度基本正常,固有层内大量浆细胞及淋巴细胞浸润,空肠黏膜未见明显中性粒细胞浸润,十二指肠降部见少量中性粒细胞浸润。


临床诊断为乳糜泻。


嘱患者进食无麦胶饮食,同时补充微量元素(铁、钙、镁)及维生素 (维生素 B、维生素 C叶酸)。患者 周后腹泻停止,周后腹泻消失,体质量增加 5kg以上,身高增加 3cm



乳糜泻是一种由于患者摄入存在于小麦、大麦和黑麦中的麸质,引起多种营养物质吸收障碍的小肠慢性炎症性疾病。


是患者对麸质不耐受引起小肠黏膜病变为特征原发性吸收不良综合征,患者临床表现为腹泻、腹胀、营养不良、疱疹性皮炎等并发症。乳糜泻可以由于营养吸收不良引起多种疾病:贫血、不孕(12)、骨质疏松、发育障碍和肿瘤等。



乳糜泻的诊断


乳糜泻诊断金标准为小肠活检绒毛萎缩和血清自身抗体检测阳性。


乳糜泻临床诊断依赖于患者的临床症状、血清标志物和小肠活检组织的特征性表现以及去麸质饮食治疗后临床症状可获改善的特征。


传统的诊断方法主要涉及诊断小肠吸收不良综合征的各种检查方法,如粪便苏丹 Ⅲ 染色,72h 粪脂定量检查,脂肪吸收试验,D-木糖吸收试验,胃肠道钡餐检查,小肠黏膜活检都是常用的方法,但前几种方法特异性和敏感性低,而小肠黏膜活检属于侵入性的检查。


因大多数乳糜泻症状轻微或表现不典型,也由于临床医生对该病认识不足,非常容易造成漏诊和误诊。再则因该病临床无特异性表现,常被诊断为其他常见疾病,如肠易激综合征、贫血、过敏性皮炎等。



乳糜泻的治疗


目前还没有有效的药物或外科疗法治疗乳糜泻。惟一的治疗方法就是严格的终生无麸质饮食,避免小麦、大麦和黑麦,并辅助以其他对症治疗。

患者可食用的食物有:大米、玉米、高粱、小米、荞麦、豆、豌豆、土豆、黄豆、红薯、蔬菜、坚果、水果、牛奶和奶酪、肉、鱼、蛋,同时建议患者同营养专家咨询或访问相关专业组织的网站得到正确的知识和信息。


患者治疗失败多为饮食控制不当,食用了含有麦类成分的食物有关。因此,乳糜泻患者一定要认真了解日常饮食的组成,合理的饮食可明显提高乳糜泻患者的生存质量。




题图:站酷海洛
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