求助 Adams
sunflowera
楼主 (北美华人网)
怀孕27周，羊穿karyotype 和microarray正常，但全外显测序查到一个unreported mutation on Notch1 gene。因为确定会影响蛋白表达，尽管unreported, 结论是治病的，相关疾病是Adams-Oliver syndrome 5。（我和老公没有这个突变，是宝宝自己发生的 de novo）
但我们的情况是，这个突变是个mosaic，就是在检查的羊水样本中，只有15%的细胞有这个基因突变，剩下的是正常细胞，可以正常表达蛋白。但羊水只是宝宝的尿和皮肤细胞，所以又无法断定宝宝身体马赛克的百分比，想知道只能等出生抽血和身体取样。
Adams-Oliver出生后的表型可以差异很大，可能完全没什么症状或者只是轻微症状。也可能很严重（比如缺少手指脚趾四肢，头骨缺失）。智力上的问题少见，但也不是完全没有。
我们目前的所有B超，心脏B超都正常，加上是马赛克，跟医生谈完，宝宝还是有希望症状轻微的，但没人知道到底怎样，只能等出生才能确定，因为没见过我们这种。医生说已知确诊的能查到的病例，都不是马赛克。接下来会做更仔细的超声和MRI，但即使结果正常，也无法保证宝宝出生后一定健康。只能增加宝宝健康的概率(增加症状轻的概率)。
请问大家见过跟我们类似的情况吗？或者知道马赛克突变对人的影响到底有多大吗？或者周围有见过这个病症的人吗？（这个病很罕见）
我很崩溃，一会儿想干脆放弃算了，一会儿又觉得宝宝现在除了这个马赛克突变，其他产检都正常，也许宝宝就是健康的？完全就是在赌（不过医生说我们觉得有希望也不是完全unrealistic, 如果他认为我们unrealistic，他会明确告诉我们不要抱幻想的。他说根据目前的产检结果，宝宝也是有希望是轻症的，当然，他不能保证）。我也想听听更多人的意见，如果遇到这种情况，大家会倾向怎么做？万分感谢！
（查的资料和医生说的，大部分这个病的人，可以有normal life and life span，就是我们死后，也不用担心孩子没人照顾，孩子可以独立生存（我看到一些例子，有人根本不知道自己有这个病，直到生出症状明显的孩子，跟孩子一起确诊的。就是我上面说的，这个病的表型可以差异很大）。这也是我们犹豫的原因。但也总有少数严重情况，需要持久的照顾。。。）
另，感谢大家的祝福，建议和分享，如果没有及时逐一回复/感谢，还请见谅，但我们真心感激不尽！
评论里有提到出生后放弃宝宝让领养，我研究过，但自己的骨肉，想到他还活在世界上的某个角落，我真的忍不住想要去找他，看看他过的好不好。亲生父母都不要他了，他真的能过的好吗，想到这些，真是心碎，哭干了眼泪。如果他智力还正常的话，不会怨恨我们不要他吗。 宝宝出生后，无论健康与否，他也是一辈子带着这个显性基因，他的后代有50%可能得病，而且症状严重程度也不确定，除非他做IVF。他会不会怨恨我们明明知道他携带突变/不健康，还要自私的带他到这个世界？ 最近春天，外面很美，我想，宝宝现在这么顽强，这么健康，是不是也是想努力的来这个世界看一看？我知道人生很难，但能看到蓝天白云大自然的美景，有时候，我自己都觉得没白来一趟。真是太痛苦了
但我们的情况是，这个突变是个mosaic，就是在检查的羊水样本中，只有15%的细胞有这个基因突变，剩下的是正常细胞，可以正常表达蛋白。但羊水只是宝宝的尿和皮肤细胞，所以又无法断定宝宝身体马赛克的百分比，想知道只能等出生抽血和身体取样。
Adams-Oliver出生后的表型可以差异很大，可能完全没什么症状或者只是轻微症状。也可能很严重（比如缺少手指脚趾四肢，头骨缺失）。智力上的问题少见，但也不是完全没有。
我们目前的所有B超，心脏B超都正常，加上是马赛克，跟医生谈完，宝宝还是有希望症状轻微的，但没人知道到底怎样，只能等出生才能确定，因为没见过我们这种。医生说已知确诊的能查到的病例，都不是马赛克。接下来会做更仔细的超声和MRI，但即使结果正常，也无法保证宝宝出生后一定健康。只能增加宝宝健康的概率(增加症状轻的概率)。
请问大家见过跟我们类似的情况吗？或者知道马赛克突变对人的影响到底有多大吗？或者周围有见过这个病症的人吗？（这个病很罕见）
我很崩溃，一会儿想干脆放弃算了，一会儿又觉得宝宝现在除了这个马赛克突变，其他产检都正常，也许宝宝就是健康的？完全就是在赌（不过医生说我们觉得有希望也不是完全unrealistic, 如果他认为我们unrealistic，他会明确告诉我们不要抱幻想的。他说根据目前的产检结果，宝宝也是有希望是轻症的，当然，他不能保证）。我也想听听更多人的意见，如果遇到这种情况，大家会倾向怎么做？万分感谢！
（查的资料和医生说的，大部分这个病的人，可以有normal life and life span，就是我们死后，也不用担心孩子没人照顾，孩子可以独立生存（我看到一些例子，有人根本不知道自己有这个病，直到生出症状明显的孩子，跟孩子一起确诊的。就是我上面说的，这个病的表型可以差异很大）。这也是我们犹豫的原因。但也总有少数严重情况，需要持久的照顾。。。）
另，感谢大家的祝福，建议和分享，如果没有及时逐一回复/感谢，还请见谅，但我们真心感激不尽！
评论里有提到出生后放弃宝宝让领养，我研究过，但自己的骨肉，想到他还活在世界上的某个角落，我真的忍不住想要去找他，看看他过的好不好。亲生父母都不要他了，他真的能过的好吗，想到这些，真是心碎，哭干了眼泪。如果他智力还正常的话，不会怨恨我们不要他吗。 宝宝出生后，无论健康与否，他也是一辈子带着这个显性基因，他的后代有50%可能得病，而且症状严重程度也不确定，除非他做IVF。他会不会怨恨我们明明知道他携带突变/不健康，还要自私的带他到这个世界？ 最近春天，外面很美，我想，宝宝现在这么顽强，这么健康，是不是也是想努力的来这个世界看一看？我知道人生很难，但能看到蓝天白云大自然的美景，有时候，我自己都觉得没白来一趟。真是太痛苦了