万分之一里侥幸长大的人

via 段冬的朋友圈：

“为了希望而努力，因为我看见了希望”

“头痛医头，脚痛治脚，全身烂完就无药可救了。”

段冬的噩梦里，反复出现初中班主任在课堂上说的这句话。

他得的是钱林-多尔夫曼综合征，全世界范围内仅报道过 120 余例，身体表面像鱼鳞，出不了汗，“散发出腐肉的味儿”。

01 

罕见病

被称作孤儿病是有原因的。各国的标准不同，据世界卫生组织定义，罕见病指患病人数占总人口 0.65‰ - 1‰ 之间的疾病或病变。

《中国罕见病定义研究报告 2021 》显示，在我国，新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数少于 14 万的疾病被称为罕见病。截至 2021 年，我国约有 1680 万罕见病患者。

瓷娃娃、蓝嘴唇、玻璃人、木偶人、渐冻人、蝴蝶宝宝、月亮孩子、不食人间烟火的孩子……每个特殊名字后面都藏着一种罕见病群体，成骨不全症、肺动脉高压、血友病、多发性硬化症、肌萎缩侧索硬化症、大疱性表皮松解症、白化病、苯丙酮尿症。

更多的罕见病因关注过少，不存在成组织的别称。

而这些名字之所以听起来“过于可爱”，2021 年中国罕见病大会发布的一个数据或可解释：目前，全球收录了 7877 种罕见病，其中 5018 种提供了发病时间——基本上 70% 的罕见病在儿童期就已经发病了。

由于过半的罕见病是遗传缺陷所致，这些孩子往往儿童时期就发病，被医生宣判无法长大。然而，在这万分之一的命运里，那些侥幸长大的孩子，后来怎么样了？

02 

艰难的确诊

段冬刚出生时，就是一个少见的火棉胶婴儿，皮肤如同涂过油的羊皮纸，又像是布满一层厚厚的鱼鳞。

他撑过了生命的前三个月，却一度怀疑自己为什么要活下来：眼皮外翻，就像是睫毛往上用力提直到提不动的样子，眼角被拉伤，包不住泪水，随时感觉在哭泣。皮肤情况更严重，头发及裤脚里兜满皮屑，从秋天到春天都在开裂，写作业一握笔就会加重裂口，擦任何润肤露都感觉刺激，被老师当堂嘲骂“像只鬼”。

这基本就是段冬前 24 年的人生。

2020 年 4 月至 9 月，他在医院死磕，收治在住院区，做各项检查，肝活检，基因检测，终于认识了那个折磨他前半生的病：钱林-多尔夫曼综合征。

在活动中分享的段冬

做肌电图检查的那个时刻，于瀚洋不会忘记。2006 年，父母带着 7 岁的他从山东威海去北京的儿童医院，走廊幽暗狭长，一根长长的针扎进肉里，“电击好疼”。

起初没人觉得他生病，走路老摔跤，家里人都以为是缺钙，补点钙片就好。把医院跑遍了也没检查出来是什么病，只是肝指标偏高，是肝炎的症状。最终还是一个有经验的大夫建议：“不然去北京看看吧。”

于妈妈至今记得北京医生的话：“这个病我一看就知道了，无药可救的，活不过 18 岁，如果有人跟你说有药，那是骗子。”回威海的路上，她只期待火车“继续往前开，别停”。

于瀚洋最终被确诊是杜氏肌营养不良(DMD)，这是罕见病中的“常见病”，在新生男婴中的发病率约 1/3500，患者通常在 2-5 岁发病，20 岁左右死于心肌衰竭。

2022年的于瀚洋

罕见病症状通常涉及骨科、神经、血液、呼吸、重症等多个学科，再加上医生们对罕见病的认知有限，误诊、漏诊常有，确诊很难。

确诊肾上腺脑白质营养不良（ALD），轩飞前后花了 13 年时间。

这个病的官方说明是“位于 X 染色体上的 ABCD1 基因的突变，导致极长链脂肪酸的代谢异常，出现脑白质的病变和肾上腺皮质的萎缩”，简单点来说，会累及到大脑和脊髓。

2006 年，毕业 6 年的他入职新公司，打篮球受伤，跑不起来了。“崴脚”的严重性，他从 2011 年才开始正视，每年都去骨科、运动医学科、神经内科检查，甚至还接受了两次骨科手术。直到 2019 年，医生让他做基因检测，遗传科医生给他解释，轩飞才明白，是罕见遗传病。

如今拄着手杖的他清楚，这个病没有进度条，没有任何办法可逆转。轩飞只希望：“千万不要影响大脑。”

2006年的轩飞

莺莺自觉是较为幸运的那个。1993 年国内开始试行新生儿筛查，生于那年的她正好是第一批筛查出的患者，“是那个转折点”。

“不食人间烟火的孩子”说的就是她。苯丙酮尿症（PKU），因代谢障碍无法摄入含有蛋白质的食物，母乳也不行，只能食用特殊定制的“特食”“特奶”。如果摄入高蛋白，会堆积在血液里对大脑有损伤。

大部分人没有那么幸运。

“40% 左右的罕见病患儿都曾被误诊过至少一次，从症状刚刚显现到最后确诊，可能需要经历 5-10 位医生。每年新增的罕见病患儿超过 20 万，一个患儿的不幸所产生的影响至少会波及 6-7 人，30% 的罕见病儿童生命不会超过 5 岁。”在 2021 年中国罕见病大会上，天津市儿童医院院长刘薇这么说。

03 

被改变的人生

“ 1999 年有个机会，上海市要按 1.5% 的比例，定向招录残疾人公务员。报考这个岗位的二十多个人里，只有我一个人两门笔试及格，但最终倒在了面试关。”

老周至今有遗憾。1996 年他毕业于法律专业，就在前一年，国家出了规定明确要求法官身体健康。班里多数同学都进了法院，他进了企业。

血友病患者，又被称为“玻璃人”，遗传性凝血功能障碍，终身具有轻微创伤后出血倾向，有时没有明显外伤也会发生“自发性”的出血。

26 岁那年，老周膝盖破了，发低烧加大出血，在医院血液科躺了四个月，又养了七八个月，才慢慢开始走路，装修公司合同结算的工作丢了。他在残联登记了名字，过了好久收到一次面试机会，去大超市做文员。

王芳从小被同村孩子追着喊“牛眼睛”

罕见病对王芳人生的明确改变，来得更早些。

从小，她额头上的红色印记就十分明显，全身多处“牛奶咖啡斑”，母亲、大哥、二哥皮肤上都有这个斑的症状。

6 岁时，妈妈自杀离世，15 岁时，二哥因脊椎侧弯住进医院，刚上两年学的王芳去医院照顾哥哥。两年后二哥离世，她反复地问自己：“为什么别人都是健康的，为什么是我？”灰暗的人生让她一度想到结束自己。

20 岁那年，王芳确诊神经纤维瘤 I 型。

相比于 II 型影响中枢神经造成的失聪、失明、失衡等系列问题，I 型主要影响外周神经，会影响皮肤、骨骼、压迫视神经等等，每个人不确定因素极大。I 型中又分从状和多发，如果丛状单个肿瘤大，部分患者容易恶变。除了不会失明失聪，无限制生长的丛状肿瘤和 II 型没区别。ll 型和 l 型恶变丛状部分人在二三十岁时离世。

“为什么是我”的念头反复升腾，王芳从安徽老家出走到南京，去饭店干洗碗干配菜。

“你不能再待了，像个老鼠屎一样，会带坏我一锅粥的。”老板赶她离开饭店时的一句话，深深刺伤了她。

参与希有女孩（罕见病女性乐团）的莺莺（左三）

而莺莺自出生起到现在的人生，与苯丙酮尿症（PKU）的研究进程牢牢绑定。

她通过基因筛查确诊苯丙酮尿症时，国内对这个病的相关资料几乎为零。遇到把 PKU 治疗课题带回国的程瑞冠教授后，莺莺的所有治疗档案都留在医院，成为研究病例。

医生们都认识她。遇到相同的病例，医生总会跟病人家属说，你们去联系莺莺一家。

04 

自助与助人

“助人者自助。”成立 LSM 互助会的段冬，这样解释他的使命感。

他心里始终有个坎。从小由爷爷奶奶带大，被父母接回身边后，他想给家里帮忙，被路人看见天生泪朦朦的脸，受欺负的样子。父母吼他：“赶紧去旁边玩！”

“我想付出，但父母不让我付出，他们不接受。”奶奶离世后，他在 17 楼窗户旁站了很久。

意料之外，第一份工作的领导对他格外照顾。那个中年人在饭桌上的话，他记在心里：“我不奢侈你以后会成为一个什么了不起的人，我只希望别人提起你这个人，只会竖起大拇指说不错。”

段冬开始组建 QQ 群，找到 60 多个病友，他查询所有的饮食疗法文献，试图验证疗法是否可靠。“如果我没有了，这个病在中国的研究就没了，都没患者了。”

段冬跨过心里的坎，试图跑过时间。

王芳成为泡泡家园会长

2018 年 5 月，国家卫生健康委等五部委联合发布《第一批罕见病目录》，首次明确 121 种罕见病。2021 年末，获批上市的罕见病药物有 60 多种，被纳入国家医保目录的为 40 多种，涉及 25 种病。

研究资料缺失，无药可用，是大部分罕见病患者的现状。

王芳曾经进过病友群，“总感觉负能量太重”，她退出了。直到第二次碰到泡泡家园，看见“自救”两个字，她才再次进入。从此与公益结缘，在这里才知道自己患的是罕见病，从过去的“放过自己”到完全释然。

泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心注册于 2019 年，是全国第一家也是唯一一家 NF 患者组织，联系到全国 1 万多的病友，登记在册的有 3000 多人。

如今，王芳成了泡泡家园的会长，联络病友，协助研究员和药企攻克。她本人正在参与一款临床用药实验，周期两年。

于瀚洋在写作中

12 岁没法上学后，于瀚洋回到了家。胳膊变形，肌肉萎缩，只有手指头可以动，索性就把手机搁在桌面上，让父母把他手臂提上来，在大人眼皮底下结结实实玩了好几年游戏。

于妈妈没有催。早晚两次，每次半小时，从 2006 年确诊后每天坚持给他按摩肌肉，扶着他看楼下跑来跑去的小孩子。

于瀚洋在趴窗口的那一刻，想好好活着。

试过做微商卖鸭蛋后，于瀚洋开始写书，每天固定 6 小时，完成了 16 万字的《梦想与希望》。自传没有出版，但他开启了自己的公号“若素的说”，每个月收到稿约。

老周的自助来得更直接，家附近有个批发市场，他就开残疾车代步，给人家配送办公用品。为了联系到更多客户，他给区政府写信求助，得到了回应。

老周成为得力文具的经销商

莺莺的自助与助人，伴随了她的整个成长。

苯丙酮尿症患者吃的蛋白含量低的东西，包括三个类型：特医奶粉（可摄入蛋白质，但不含苯丙氨酸）、特医米面（以淀粉原料压制出）、蛋白含量低的果蔬。特医米面的价格是正常米面的 5-10 倍，特医奶粉则是正常奶粉价格的 5-10 倍。

因为费用高，莺莺妈妈从她小时候就四处跑，打听哪里有特食、特奶。到了高中阶段，面对特医奶粉仅向 18 岁以下患者有报销的政策，莺莺更是自己出去谈判。

她成了上海地区 PKU 患者群体与有关部门沟通权益的那个人。

05 

困境

作为中国的第一代互联网人，经历过两次创业，轩飞目前是亮点连接罕见病关爱之家的发起人和负责人。

“做一家公益组织比同时开两家公司还难。”在轩飞的观念里，相比慈善关注个体，公益更关注群体，帮助改善他们的整体生存境地。

轩飞的组织链接到了 700 个患者家庭，日常有许多细碎工作：早期提供就医指南，其次帮病人看确诊的基因报告，分析家族里是否还隐藏着病人，帮助患者建立面对生活的信心。

2021 年夏天，轩飞和病友、病友家属启动了一场“罕见病万里行”，走了 17 个省市，采访了 22 组患者或家属，及 6 组医学领域的专业，以推进这个病在医疗界的认知度。

最难的事，是 NGO 的注册审批下不来，他的亮点连接“至今还没有一个名分”。

王芳在泡泡家园的日常工作

因为疫情的原因，王芳的泡泡家园在去年 10 月份要做的一个线下会议，无限延期。

莺莺们的困境则更加具体：大年龄段的 PKU 患者从今年 4 月份面临断药断食。

《特殊医学用途配方食品注册管理办法》规定，2019 年 1 月 1 日起，在中国境内的特医食品，必须取得特医食品注册证书。

这一规定虽然结束了特医食品缺乏标准、规范的情况，但药厂一样贵的前期设备、产品上市需要经过一二三期临床，算起来超过 500 万的投入，令国产厂家不敢提交注册申请。

只有进口品牌纽迪希亚的奶粉拿到了特医食品证。疫情之下，这条线几乎断了。

莺莺和她的伙伴们正在牵头和品牌方谈判。

程瑞冠教授给莺莺一家的照片

成为万分之一里侥幸长大的人们，找到了自己生命的力量。

去年，在外企工作的莺莺加入了希有引力，这是几个罕见病女孩成立的患者组织，致力于搭建更合理的规则，帮助更多患者融入社会。用发起人慧慧的话说就是：“我们哪里只是病人，我们明明是一群聪明、勇敢、充满光的普通女孩呀。” 莺莺还成了乐团“希有女孩”的主力。

再提起小时候，她分享了一个故事：

“那个年代没有更多资料，我爸妈去图书馆查都只得到一句话，几乎崩溃：PKU 患者会有鼠尿味、智力低下。

程瑞冠教授带给我们一张照片，里面是当时德国的 PKU 患者，海涅博士。我爸妈其实就是靠这张照片支撑了所有的信念，向着一道光，摸黑过河。

如果没有它，可能也就没有今天的我了，虽然我也不知道她是不是真的存在。”

在王芳“不做规划的人生”里，她的努力方向就是让泡泡家园“尽早不做本职”，那意味着已经有药可医了。目前因暂时无法开展线下活动，泡泡家园正在和其他机构在做线上等患者服务工作。

轩飞高兴的是，肾上腺脑白质营养不良（ALD）终于有了中国第一个入脑的基因实验，通过很长的针，穿透大脑皮质，把基因药物注射到大脑的相应位置。

“全世界没有参考资料，未来是一片空白，需要自己来补齐”，段冬始终怀着这样的使命感。闲暇时，他会约那个点醒他的忘年交一起喝茶、钓鱼。

老周的代步车清闲了许多，几个熟客的订单都在，足够维持一家人的生活。

于瀚洋以笔名“若素”保持写作，被判定活不过 18 岁的他，“赚了 5 年，医生说的话不等于命运”。

照片均由受访者提供

感谢希有引力及以下组织提供采访帮助

编辑 - 杀手

- 推荐阅读 -