NEJM：东亚人群胃癌的遗传易感基因被鉴定！对于筛查特别重要，中国是胃癌最高发国家之一

胃癌遗传易感基因被鉴定。中、日、韩3个东亚国家是全球胃癌最高发的国家，其中全世界超过40%的胃癌患者在中国。

医学教材通常指出胃癌的两个独立危险因素是幽门螺杆菌（H. pylori）感染和遗传，但遗传扮演了什么角色一直不甚明确。

2023年3月30日，新英格兰医学杂志（NEJM）发表了一篇来自日本理研所（RIKEN）的研究论文，这个论文十分重要，它对东亚人口健康构成巨大威胁的胃癌的种系遗传易感基因（germline pathogenic variants）进行了鉴定。

胃癌的独立危险因素之一幽门螺杆菌感染是一个感染、环境和饮食习惯问题，但这个因素不能完全解释东亚地区胃癌的高发。

NEJM这项最新研究从日本BioBank Japan数据库中搜索到了10,426个胃癌患者信息，并应用38153名非胃癌患者作为对照。

研究发现，9个基因（APC、ATM、BRCA1、BRCA2、CDH1、MLH1、MSH2、MSH6 和 PALB2）的种系遗传基因变异与胃癌风险高度相关。

更为重要的是，研究发现幽门螺杆菌感染与携带上述等位基因变异具有相互作用：研究发现，具有幽门螺杆菌感染，同时携带上述等位基因变异的患者胃癌风险增加16.01倍（p = 0.02）。

研究根据流行病学数据（HERPACC）指出，一名85岁幽门螺杆菌感染者携带上述基因变异发生胃癌的相对风险为45.5%；而85岁幽门螺杆菌感染者，不携带上述基因变异发生胃癌的相对风险为14.4%；

因此，具有遗传的等位基因变异可能是东亚人口易患胃癌的遗传学原因，结合饮食习惯易发生幽门螺杆菌感染，这一定程度解释了东亚是全球胃癌主要高发地。

有意思的是，我最近写过，最恶性的实体瘤胰腺癌PDAC和东亚非吸烟女性的肺腺癌中，遗传的种系基因变异都是这些肿瘤的独立危险因素。

Hanson解读

小结这篇论文的临床意义。本研究发现：

1），筛检并鉴定出东亚人群胃癌的遗传易感基因。

2），这类基因携带者可能需要更高频率的体检是胃癌筛查。

除此之外，我也想结合最近看到的一个视频说一下自己对胃癌预防的理解。

当然，视频为了凸显效果，拍的好像很敌对；但也说出了一个另外深思的问题：

家庭内吃饭时是否要用公筷？

我自己有胃溃疡，太太曾在协和医院工作，更是对幽门螺旋菌诱发胃癌的危害非常清楚，对于经常在一起用餐而分餐的一家人，被传染的几率还是比较大的。

所以我们家老大出生后，全家就开始用公筷，采取分餐法 + 碗筷洗碗机消毒。

也就是每个人自己面前都有一个小盘子，里面是自己的餐具和食物；吃饭前先从大盘子里夹取自己的食物，中间夹取需要用公筷公勺拿。

我的父母、我的岳父母都曾在我们家帮我们带过孩子，我们从医学角度做了解释后，他们也都能理解并完全配合。尤其是不会出现老一辈中“嘴里嚼烂后喂小孩子”的情况。

这个约定对孩子影响多大？

老二在美国出生，有一次去朋友家聚餐，小朋友们一桌。她大声对另外一个直接从大盘子里夹菜的孩子说“This is public, Not personal”（这是公共的，不是个人的）。然后，11岁的大孩子愣是被4岁的小孩子说服了。

预防/早期根治幽门螺旋菌感染，是预防胃癌的关键；其次，对于有遗传高危风险的个体，需要更积极早期筛查。

健康长寿，预防是最好的逻辑