Nature子刊：中国医生科学家，论述罕见病药物研发的趋势

科学

2023-11-13 22:11

Bringing medical advances from the lab to the clinic.

关键词：征战罕见病；药物研发趋势；Nat Rev Drug Discov

罕见病通常是指在特定人群中发病率极低的疾病。

虽然单一罕见病的患病率低，但全球范围内罕见病的总体负担较高。据估计，全球有超过3亿人患有罕见病。这些病症包括6000至8000种不同类型的罕见病，其中大多数为遗传性疾病。

罕见病对人类健康造成重大影响

罕见病通常具有高度异质性，且多数是慢性、严重且生命威胁性的。这些病症可能导致身体功能严重受损，影响患者的生活质量，并给家庭及社会带来沉重负担。由于诊断困难和治疗选择有限，罕见病患者常面临重大的健康挑战。

罕见病的诊疗现状却非常差

包括：

a. 诊断延迟：由于罕见病的症状多样且复杂，导致诊断过程耗时且困难。

b. 治疗选择有限：针对许多罕见病的有效治疗手段非常有限。

c. 研发投资不足：由于患者人数较少，药物研发的商业激励较低。

d. 政策与资金支持：尽管近年来多国推出了支持罕见病药物研发的政策，但资金和资源仍然有限。

罕见病作为一个重要的公共卫生问题，需要全球范围内的关注和行动。加强对罕见病的研究、提高诊断和治疗效率、以及改善患者的生活质量是当前和未来工作的重点。

为了摸清罕见病新药研发的现状，更好地规划其未来的研究，2023年11月6日，Nat Rev Drug Discov发表文章，北京协和医院的医生科学家张抒扬题为“罕见病药物研发的趋势”的分析文章【1】。

一、罕见新药研发领域的各国激励政策

美国1983年的《孤儿药法案》等政府激励和监管举措，在罕见病药物研发中发挥了关键作用。

2017年，中国国家药品监督管理局（NMPA）发布《关于鼓励药品创新实行优先审评审批的意见》，其中包括对罕见病药物的优先审批，显著加速了罕见病药物的审批进程。

2019年的《中华人民共和国药品管理法》和2020年的《药品注册管理办法》进一步加强了这一政策。

2022年，NMPA发布的《罕见病药物临床研发指南》为罕见病药物试验设计提供了详细建议。

二、罕见病研发格局：中国与全球趋势的比较

从2012年至2022年，中国及全球的罕见病药物在临床前和临床开发阶段的数量均有所增加。截至2022年底，中国共有840种罕见病药物处于开发阶段，其中412种（49%）处于临床前阶段。

对于所有已批准研究性新药 (IND) 申请的药物，206 种（25%）药物已进入到 I 期，152 种药物（18%）已到 II 期，56 种（7%）药物已到 III 期，14 种药物（2 %）处于预注册阶段（图1b）。

全球范围内，有5,215种罕见病药物正在开发中。

中国罕见病药物管线在过去五年中的年均增长率为34%，高于全球24%的增长率。

三、罕见病研究管线和新药分类

在治疗领域方面，肿瘤疾病是全球和中国最活跃的罕见病药物开发领域，占全球管线中的43%，中国管线中的71%。

此外，全球其他主要治疗领域包括神经学（12%）、呼吸系统（8%）、代谢/营养（7%）和免疫学疾病（6%）；而中国在这些领域的研发比重较小。

从药物研发类型来看，

全球的生物药物占罕见病药物总管线的49%，而在中国则占57%。

中国的细胞药物和蛋白质药物占据了大部分生物药物管线，核酸药物则占比较小。

学术机构在全球范围内参与研发的药物占15%，在中国则占25%。

四、展望

中国对罕见病药物研发的支持性政策已经推动了这一领域的医学创新，这一点从过去五年中国罕见病药物管线的迅速增长中可见一斑。

预计在中国政府激励和监管改革的持续帮助下，罕见病药物研发将在未来持续增长。

编者按

中国医生科学家在罕见病研究领域具有特殊优势。

受之前“以药养医”的影响，与欧美罕见病医生分布非常均匀不同，中国从事罕见病临床和研发的医生比例极低；但也由此导致了罕见病在数个医疗中心非常集中的特殊情况。

这对于罕见病研发是非常大的优势。不仅很容易收集到罕见病的样本，并且诊疗也有更强的一致性。

但中国罕见病研究面临的最大挑战也缘于此：合作。

欧美学者在临床研发时有成型的规则、相互之间竞争与合作的机制很成熟。所以我们经常看到，在中国一个中心就能获取的样本量，欧美需要几十个中心才能完成、但竟然完成了！

在征战疾病这个共同的敌人面前，医生们都（需要）放下了个人成见。

我们在脑血管病研究领域已经看到了中国医生科学家合作的巨大威力和成功，也由此更加看到中国医生科学家在征战/攻克罕见病中肯定能够取得的成功。

罕见病作为一个重要的公共卫生问题，也需要全球范围内的关注和行动。

加强对罕见病的研究、提高诊断和治疗效率、以及改善患者的生活质量是当前和未来工作的重点。通过跨国合作、政策支持和科技创新，可以有效推进罕见病领域的发展，为患者提供更多希望。

我们会持续关注这些研究进展，并及时和您分享。

参考文献：

【1】 Mullard A. Biotechs step on cGAS for autoimmune diseases. Nat Rev Drug Discov. 2023 Nov 10. doi: 10.1038/d41573-023-00185-8. Epub ahead of print. PMID: 37949966.

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